ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1

Информация об исследовании

Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 (FSHD1, миодистрофия Ландузи-Дежерина) ОMIM: 158900 – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Частота встречаемости 1: 20 000 человек.

Возраст начала заболевания до 20 лет.

Первые признаки мышечной слабости возникают в мимической мускулатуре, придавая лицу больного специфический маскообразный вид ("лицо сфинкса"). Губы больных утолщаются и выпячиваются ("губы тапира"), возникают трудности при наморщивании лба, складывании губ в трубочку, свисте.

Наряду с поражение лицевой мускулатуры на ранних стадиях заболевания отмечается слабость мышц плечевого пояса. Наиболее пораженными оказываются трапецевидные, ромбовидные, грудные и широчайшая мышца спины. Это приводит к ограничению объема движений в плечевом суставе (возникают трудности при подъеме рук выше горизонтального уровня), и появлению так называемых "крыловидных лопаток".

Вовлечение в процесс мышц тазового пояса и проксимальных групп мышц ног наблюдается лишь у небольшого процента больных и только в поздних стадиях заболевания (как правило, спустя 15-20 лет от появления первых признаков болезни). На нижних конечностях наиболее пораженными оказываются подвздошные, ягодичные и приводящие мышцы бедер.

Характерным признаком заболевания является ассиметрия поражения, которая может наблюдаться даже в пределах одной мышечной группы.

Описано также наличие больных с сочетанием симптомов FSHD1 с нейросенсорной тугоухостью и аномалией капилляров сетчатки глаза.

Заболевание прогрессирует медленно, не приводя к выраженной инвалидизации и снижению продолжительности жизни и фертильности больных.

ДНК диагностика лицелопаточно-плечевой мышечной дистрофии (FSHD) - выявление делеции в тандемной последовательности 3,3 kb повторяющихся ДНК-элементов D4Z4, расположенных в хромосоме 4q35

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 10 мл в пробирке с ЭДТА.

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

Подготовка к исследованию: нет 

ЦЕНА

35000 руб.
Срок исполнения
40 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика