Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 1179
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика

Информация об исследовании

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) – группа заболеваний, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию гормона АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. При этом накапливается 17-ОН-прогестерон - предшественник кортизола. Избыток 17-ОН-прогестерона превращается в андрогены (мужские половые гормоны). Это приводит к вирилизации наружных половых органов у плода женского пола - рождается девочка с ложным женским гермафродитизмом. У мальчиков гиперандрогения определяет преждевременное появление вторичных половых признаков (синдром преждевременного полового развития).

В зависимости от клиники выделяют следующие формы заболевания:

- Сольтеряющая

- Простая вирильная

- Скрытая

- Неклассическая с поздним дебютом.

В 90% случаев ВГКН наблюдают дефект 21-гидроксилазы, который может быть обусловлен различными мутациями гена CYP21, кодирующего данный фермент. При частичном дефиците этого фермента развивается простая (вирильная) форма заболевания. При значительном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазированная кора надпочечников не синтезирует кортизол и альдостерон в необходимых количествах. при этом развивается наиболее тяжелая сольтерящая форма. Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе, умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у девочек. У женщин со скрытой формой заболевания единственным симптомом может быть бесплодие или невынашивание беременности.

Как пройти исследование?

Материал для исследования:

1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)

2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)

3. пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.

ЦЕНА

10100 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика