ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 123
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA

Информация об исследовании

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса относится к редким формам прогрессирующей мышечной дистрофии и имеет ряд специфических особенностей клинической картины: болезнь начинается в детском или юношеском возрасте, характеризуется относительно медленным прогрессированием миодистрофии (или даже стационарным течением), ранним развитием типичных контрактур в локтевых, голеностопных и межпозвонковых суставах, а также поражением проводящей системы сердца.

Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный варианты заболевания возникают в результате мутаций в гене LMNA соответственно в гетеро- или гомозиготном состоянии. Ген картирован в области 1q21.2-q21.3. Lin & Worman показали, что данный ген имеет размер около 24 тысяч п.н. и включает 12 экзонов. В результате альтернативного сплайсинга в области 10 экзона образуются две различные мРНК, кодирующие соответственно преламин и ламин с. Основной тип мутаций - миссенс-мутации, реже встречаются нонсенс-мутации

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование.

Ген LMNA входит в панель "Нервно-мышечные заболевания"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: кровь ЭДТА минимум 2 мл.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

ЦЕНА

18000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика