Информация об исследовании

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса относится к редким формам прогрессирующей мышечной дистрофии и имеет ряд специфических особенностей клинической картины: болезнь начинается в детском или юношеском возрасте, характеризуется относительно медленным прогрессированием миодистрофии (или даже стационарным течением), ранним развитием типичных контрактур в локтевых, голеностопных и межпозвонковых суставах, а также поражением проводящей системы сердца.

Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный варианты заболевания возникают в результате мутаций в гене LMNA соответственно в гетеро- или гомозиготном состоянии. Ген картирован в области 1q21.2-q21.3. Lin & Worman показали, что данный ген имеет размер около 24 тысяч п.н. и включает 12 экзонов. В результате альтернативного сплайсинга в области 10 экзона образуются две различные мРНК, кодирующие соответственно преламин и ламин с. Основной тип мутаций - миссенс-мутации, реже встречаются нонсенс-мутации

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование.

Ген LMNA входит в панель "Нервно-мышечные заболевания"