ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 1299
Панель «Гемохроматоз : транспортер ионов железа» (FPN1)

Информация об исследовании

Наследственный гемохроматоз (НГ) – генетически обусловленное заболевание, проявляется нару- шением обмена железа, накоплением его в тканях и органах (печень, поджелудочная железа, миокард, селе- зенка, кожа, эндокринные железы и другие органы); провоцирует развитие ряда заболеваний: цирроза и рака печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, артрита.

В соответствии с генетической основой заболевания выделяют четыре типа наследственного гемохрома- тоза:

I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями гена HFE, расположенного на 6-й хромосоме;

II тип – ювенильный гемохроматоз, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез другого белка метаболизма железа – гепсидина;

III тип – мутации гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина;

IV тип – мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.

Гемохроматоз 4-го типа (ген FPN1) может проявляться смешанным характером показателей метаболизма железа: нормальными уровнями насыщения трансферрина на фоне повышенного ферритина сыворотки крови среди пациентов в возрасте до 20 лет и высокими цифрами обоих показателей у людей более старшего возраста

Исследуемые маркеры

FPN1 rs11568351

Как пройти исследование?

Материал для исследования:

1. Буккальный эпителий. Для соскоба эпителия с внутренней стороны щеки используется стерильный зонд в пробирке без среды или ватная палочка. Для каждого пациента использовать минимум по 3 ватные палочки. Желательное время доставки в лабораторию – 14 дней. Транспортировка при обычных условиях.

2. Венозная кровь в пробирке с  EDTA (фиолетовая крышка).  Желательное время доставки в лабораторию – 7 дней. Транспортировка при обычных условиях.

Дни забора материала: по графику работы медицинского центра

ЦЕНА

1500 руб.
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика