ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 1338
Панель «Метаболизм меди: транспортер меди АТР7В"

Информация об исследовании

Наследственный гемохроматоз (НГ) – генетически обусловленное заболевание, проявляется нару- шением обмена железа, накоплением его в тканях и органах (печень, поджелудочная железа, миокард, селе- зенка, кожа, эндокринные железы и другие органы); провоцирует развитие ряда заболеваний: цирроза и рака печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, артрита.

В соответствии с генетической основой заболевания выделяют четыре типа наследственного гемохрома- тоза:

I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями гена HFE, расположенного на 6-й хромосоме;

II тип – ювенильный гемохроматоз, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез другого белка метаболизма железа – гепсидина;

III тип – мутации гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина;

IV тип – мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.

Наиболее распространен I тип гемохроматоза, что обусловливает необходимость молекулярно-генетичес- кой диагностики. Регуляция поступления железа осуществляется при взаимодействии трансферринового рецептора (TfR1) с нормальным продуктом гена HFE, который подавляет перенос комплекса трансферрин-железо через мем- брану клеток, и железо в виде ферритина накапливается в энтероците.

При наследственном гемохроматозе I типа наиболее часто встречаются мутации, приводящие к замене аминокислоты в 63, 65 и 282 положениях белка HFE: H63D, S65C и C282Y. 125 Дефектный HFE не способен модулировать экспрессию гепсидина, который в норме регулирует метабо- лизм железа и процессы интестинальной абсорбции железа. Это приводит к нарушению регуляции всасыва- ния и распределения в организме железа и к его избыточному накоплению в клетках.

Но иногда накопление железа происходит из за нарушения метаболизма меди и не правильного перераспределения металлов. Поэтому при исключении первичных причин гемохроматоза, рекомендуется обследоваться на транспортер меди.

Как пройти исследование?

Материал для исследования:

1.  Буккальный эпителий. Для соскоба эпителия с внутренней стороны щеки используется стерильный зонд в пробирке без среды или ватная палочка. Для каждого пациента использовать минимум по 3 ватные палочки. Желательное время доставки в лабораторию – 14 дней. Транспортировка при обычных условиях.

2. Венозная кровь в пробирке с  EDTA (фиолетовая крышка).  Желательное время доставки в лабораторию – 7 дней. Транспортировка при обычных условиях.

Дни забора материала: по графику работы медицинского центра

ЦЕНА

2000 руб.
Срок исполнения
10 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика