ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1439
НИПТ Panorama (Геномед, Россия), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 18 синдромов

Информация об исследовании

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama является самым современным скрининговым методом для расчета риска хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Тест Panorama имеет самую высокую точность и наименьший среди всех НИПТ процент ложных результатов, что является основным критерием при выборе теста. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери. Дополнительно к основным синдромам, в исследование включен скрининг на носительство аутосомно-рецессивных мутаций у матери, позволяющи расчитать вероятность возникновения наследственного заболевания у ребенка.

Тест выполняется в лаборатории ГЕНОМЕД по техногогии компании NATERA, США.

Заболевания, выявляемые с помощью теста Panorama:

- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

- Синдром Тернера,

- Синдром Клайнфельтера

- Трисомия Х-хромосомы

- Триплоидия

- Синдром Ди-Джорджи

- Синдром делеции 1p36

- Синдром кошачьего крика

- Синдром Ангельмана

- Синдром Прадера-Вилли

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:

Ген

Исследуемый вариант

Муковисцидоз

CFTR

chr7:117170953G>T (rs121908751, c.274G>T, p.Glu92Ter, E92* )

CFTR

chr7:117199644ATCT>A (rs113993960, c.1521_1523delCTT, p.Phe508del, F508del)

CFTR

chr7:117199666AAT>A (rs121908776, c.1545_1546delTA, p.Tyr515fs)

CFTR

chr7:117232231AT>A (rs121908812, c.2012del, p.Leu671ter)

CFTR

chr7:117280015C>T (rs75039782, c.3718-2477C>T)

CFTR

chr7:117282620G>A (rs77010898, c.3846G>A, p.Trp1282ter, W1282*)

CFTR

chr7:117292931C>G (rs80034486, p.Asn1303Lys, N1303K)

Фенилкетонурия

PAH

chr12:103234271G>A (rs5030858, c.1222C>T, p.Arg408Trp, R408W)

PAH

chr12:103234285G>A (rs5030857, c.1208C>T, p.Ala403Val, A403V)

Галактоземия

GALT

chr9:34648167A>G (rs75391579, c.563A>G, p.Gln188Arg,Q188R)

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

GJB2

chr13:20763554CA>C (rs80338942, c.167del, p.Leu56fs, L56fs)

GJB2

chr13:20763612C>T (rs72474224, c.109G>A, p.Val37Ile,V37I)

GJB2

chr13:20763685AC>A (rs80338939, c.35del, p.Gly12fs, G12fs)

Тугоухость тип 4 с УВП

SLC26A4

chr7:107315496T>C (rs80338848, c.707T>C, p.Leu236Pro, L236P)

Нейрональный цероидный липофусциноз

TPP1

chr11:6638271G>A (rs119455955, c.622C>T, p.Arg208Ter)

TPP1

chr11:6638385C>G (rs56144125,c.509-1G>T)

Panorama тест рекомендован всем беременным женщинам, которые хотят узнать больше о здоровье своего ребенка до его рождения. Дополнительную информацию о данном исследовании Вы можете получить на сайте www.panoramatest.ru

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь матери. 

Прием материала: в часы работы медицинского центра.

Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

ЦЕНА

34000 руб.
Срок исполнения
7 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика