ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 149
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE

Информация об исследовании

Нейтропения определяется как уменьшение количества циркулирующих нейтрофилов периферической крови ниже 1500/мкл (у детей а возрасте от 2 недель до 1 года нижней границей нормы является 1000/мкл). Снижение нейтрофилов менее 1000/мкл расценивается как легкая степень нейтропении, 500-1 000/mL - средняя, менее 500 - тяжелая степень нейтропении (агранулоцитоз). Выделяют врожденные и приобретенные нейтропении. К основным формам врожденных нейтропений относятся два редких заболевания, связанных с первичным дефектом продукции нейтрофилов - тяжелая врожденная нейтропения (severe congenital neutropenia - SCN) и циклическая нейтропения (cyclic neutropenia - CN).

Результаты молекулярно-генетических исследований последнего десятилетия указывают на общий генетический дефект, лежащий в основе обоих заболеваний. Тяжелая врожденная нейтропения является генетически гетерогенным синдромом с аутосомно-доминантным характером наследования. Представители обоих полов заболевают с одинаковой частотой. Наиболее частым генетическим дефектом у больных с SCN является мутация в гене ELANE (локализованном на хромосоме 19р13.3), кодирующем эластазу нейтрофилов ELA-2. Мутации этого же гена выявляются при циклической нейтропении. При SCN мутации встречаются на всей протяженности гена ELANE. В результате молекулярного скрининга гена ELANE у больных выявлено около 30 различных мутаций. Нейтрофильная эластаза, относящаяся к сериновым протеазам, содержится в первичных гранулах нейтрофилов и синтезируется на стадии промиелоцита. Точная роль этого фермента остается невыясненной, однако предполагается, что промиелоциты с мутантной нейтрофильной эластазой подвергаются ускоренному апоптозу в костном мозге.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена ELANE

Ген ELANE входит в Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00. Подготовка к исследованию: нет 

ЦЕНА

10000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика