ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS

Информация об исследовании

Нейтропения определяется как уменьшение количества циркулирующих нейтрофилов периферической крови ниже 1500/мкл (у детей а возрасте от 2 недель до 1 года нижней границей нормы является 1000/мкл). Снижение нейтрофилов менее 1000/мкл расценивается как легкая степень нейтропении, 500-1 000/mL - средняя, менее 500 - тяжелая степень нейтропении (агранулоцитоз).

Первые признаки тяжелой врожденной нейтропении появляются в первые месяцы жизни. В периоде новорожденности могут отмечаться эпизоды немотивированной лихорадки, локальные очаги бактериальной инфекции кожи, подкожной клетчатки, длительное заживление пупочной ранки, гнойный омфалит. Отмечается лимфаденит, гепато-спленомегалия.

Типичным проявлением заболевания является рецидивирующий тяжелый язвенный стоматит, гингивиты. Больные страдают от гнойных отитов, тяжелых инфекций респираторного тракта, повторных пневмоний, абсцессов легких, инфекций мочевыводящих путей, желудочно-кишечного тракта.

Без адекватной терапии развиваются тяжелые септические процессы, септицемия, абсцессы печени, перитонит. Среди типичных возбудителей оказываются различные штаммы Staphylococcus, Pseudomonas, E. coli, Clostridia.

Кроме инфекционных проявлений, возможны задержка роста, физического развития. В анализах крови с первых месяцев жизни отмечается глубокая нейтронепия, в большинстве случаев количество нейтрофилов не превышает 200/mL, даже в случае течения тяжелой инфекции. Как правило, отмечается моноцитоз, увеличение количества тромбоцитов, легкая анемия. Общее количество лейкоцитов часто бывает нормальным за счет моноцитоза. В протеинограмме отмечается гипергаммаглобулинемия, уровень комплемента в большинстве случаев в норме. Антинейтрофильные антитела не выявляются. При исследовании фагоцитарной функции нейтрофилов показатели супероксидного метаболизма близки к норме, поглотительная и переваривающая способность не нарушены. В отличие от здоровых доноров, нейтрофилы больных экспрессируют CD64+ (FcyR1 рецептор), экспрессия CD16+ FcyIII рецептора снижена. Снижен также ответ на IL-8.

При исследовании костного мозга на фоне миелоидной гиперплазии, повышенного количества миелобластов выявляется обрыв созревания на уровне промиелоцитов, часто встречается эозинофилия.

В 60% случаев тяжелая наследственная нейтропения наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутациями в гене ELANE. Однако описана и Х-сцепленная рецессивная форма, ассоциированная с мутациями в гене WAS.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена WAS

Гены ELANE и WAS входят в Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00. Подготовка к исследованию: нет 

ЦЕНА

14000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика