ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Поликистоз почек рецессивный: поиск мутаций в горячих участках гена PKHD1

Информация об исследовании

Поликистоз почек представляет собой генетическое заболевание, проявляющееся кистозным перерождением паренхимы почек. У человека выделяют две основные формы поликистозной болезни почек, различающиеся по типу наследования: аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (характерна для детского возраста) и аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (чаще начинает проявляться в возрасте 30-40 лет).

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь в течение многих лет протекает бессимптомно. Поликистоз может быть обнаружен случайно при обследовании, на операции или даже на вскрытии. Это объясняется малой характерностью симптомов на ранних стадиях заболевания. Когда масса функционирующей паренхимы значительно уменьшается, нарушается концентрационная способность почек, больные отмечают полиурию и жажду, а затем ухудшение аппетита, снижение трудоспособности, появляются тупые боли и чувство тяжести в поясничной области, головная боль. Эти наиболее частые субъективные признаки поликистоза почек дополняются объективными данными. Моча бесцветная, низкой относительной плотности. Иногда макрогематурия носит характер профузного, опасного для жизни почечного кровотечения. Лейкоцитурия часто свидетельствует о сопутствующей инфекции, иногда приводящей к атаке пиелонефрита и нагноению кист. В этих случаях повышается температура (иногда с ознобом), усиливаются боли в области почки, нарастает интоксикация. При пальпации прощупывается увеличенная, бугристая, плотная и болезненная почка. Полиурия способствует выведению продуктов обмена, и долгое время азотемии может не быть, но с течением времени азотовыделительная функция почек нарушается и возникает азотемия. В этот период состояние больного ухудшается, появляются неприятный вкус во рту, тошнота. Обычно азотемия при поликистозе почек прогрессирует медленно, но почечное кровотечение, нагноение кист, а также травма, хирургическое вмешательство, беременность и роды часто ускоряют развитие азотемии. Прогрессирование воспаления вызывает увеличение размера кист, нагноение, что в поздних стадиях заболевания приводит к развитию почечной недостаточности.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек проявляется с периода новорожденности. Это летальный двусторонний порок почек. Помимо кист почек обнаруживаются кисты печени, а также могут обнаруживаться кисты легких, селезенки и поджелудочной железы. Почки значительно увеличены в размерах, при этом нормальные нефроны в них практически отсутствуют.

Аутосомно-рецессивный поликистоз связан с мутацией гена PKHD1, который кодирует белок фиброцистин.

Метод исследования: секвенирование гена PKHD1

Ген PKHD1 входит в Панель "Наследственные заболевания почек"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00. Подготовка к исследованию: нет 

ЦЕНА

14000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика