ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 157
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1

Информация об исследовании

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) относится к наследственным заболеваниям нервной системы и характеризуется дегенеративными изменениями в центральном мотонейроне (пирамидном пути).

Заболевание чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, хотя иногда можно говорить о аутосомно-рецессивном типе передачи. Описано также рецессивное, Х-сцепленное наследование, хотя подобные случаи крайне редки. Существует много атипичных форм, что объясняется полиаллельностью, модифицирующим влиянием генома, а также факторов внешней среды.

В типичных случаях начало заболевания относится ко второму десятилетию жизни, хотя известны семьи, где первые проявления процесса имеют место с самых ранних лет. Как правило, изменение походки появляется очень медленно и постепенно, реже заболевание имеет подострое течение. Больные жалуются на утомляемость в ногах, скованность в них, которые иногда могут появляться после интенсивной физической нагрузки, длительной ходьбе в быстром темпе. Во всех случаях ведущим симптомом является спастичность мышц, слабость в них имеет место в поздних стадиях процесса. Очень рано можно отметить повышение сухожильных рефлексов на ногах с расширением рефлексогенных зон.

Спаситическая параплегия Штрюммеля может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному-рецессивному типам. Мутации в гене ATL1 обнаруживаются в 6-10% случаев аутосомно-доминантной формы заболевания.

Ген ATL1 и другие гены, мутации в которых вызывают семейную спастическую параплегию, входит в панель "Нейродегенеративные заболевания"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: кровь в пробирке с ЭДТА 2-3 мл. Прием материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет.

 

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика