ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL2

Информация об исследовании

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) относится к наследственным заболеваниям нервной системы и характеризуется дегенеративными изменениями в центральном мотонейроне (пирамидном пути).

Заболевание чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, хотя иногда можно говорить о аутосомно-рецессивном типе передачи. Описано также рецессивное, Х-сцепленное наследование, хотя подобные случаи крайне редки. Существует много атипичных форм, что объясняется полиаллельностью, модифицирующим влиянием генома, а также факторов внешней среды.

В типичных случаях начало заболевания относится ко второму десятилетию жизни, хотя известны семьи, где первые проявления процесса имеют место с самых ранних лет. Как правило, изменение походки появляется очень медленно и постепенно, реже заболевание имеет подострое течение. Больные жалуются на утомляемость в ногах, скованность в них, которые иногда могут появляться после интенсивной физической нагрузки, длительной ходьбе в быстром темпе. Во всех случаях ведущим симптомом является спастичность мышц, слабость в них имеет место в поздних стадиях процесса. Очень рано можно отметить повышение сухожильных рефлексов на ногах с расширением рефлексогенных зон

Мутации в гене BSCL2 ассоциированы со спастической параплегией Штрюммеля 17 типа (синдром Сильвера). Ген кодирует белок сейтин. Он картирован на 11 хромосоме в локусе 11q13.

Ген BSCL2 и другие гены, мутации в которых вызывают семейную спастическую параплегию, входит в панель "Нейродегенеративные заболевания"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

12500 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика