ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1682
HORIZON 274 Скрининг на наследственные заболевания (Natera, США)

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – в 25% случаев у такой супружеской пары рождается больной ребенок.

К счастью, имея информацию о носительстве генетической мутации, вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить. Такую информацию можно получить с помощью скрининга на наследственные заболевания. В случае наличия такой мутации, врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации, как такого риска можно избежать.

Показания для исследования:

  1. Кровнородственный брак
  2. Семьи, имеющие ребенка или родственника с подозрением на наследственное заболевание
  3. Донорство половых клеток
  4. Планирование беременности

Заболевания, входящие в состав панели HORIZON 274:

  1. Врожденная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (HSD3B2);
  2. Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A лиазы (гидроксиметилглутаровая ацидурия) (HMGCL);
  3. Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы (Метилкротонилглицинурия 1 типа) (MCCC1);
  4. Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы (Метилкротонилглицинурия 2 типа) (MCCC2);
  5. Дефицит 3-фосфоглицерат дегидрогеназы (PHGDH);
  6. Дефицит 6-пирувоилтетрагидробиоптерин- синтетазы (PTS);
  7. Абеталипопротеинемия (MTTP);
  8. Ахондрогенез, тип 1В (диастрофическая дисплазия) (SLC26A2);
  9. Ахроматопсия (CNGB3);
  10. Акродерматит энтеропатический (SLC39A4 );
  11. Острая детская почечная недостаточность (TRMU);
  12. Дефицит ацил-КоА-оксидазы 1 (ACOX1);
  13. Адренолейкодистрофия (ABCD1);
  14. Синдром Айкарди — Гутьереса (SAMHD1);
  15. Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости (ATRX);
  16. Альфа-маннозидо́з (MAN2B1);
  17. Альфа-талассемия (HBA1/HBA2);
  18. Синдром Альпорта связанный с геном COL4A3;
  19. Синдром Альпорта связанный с геном COL4A4;
  20. Синдром Альпорта Х-сцепленный (COL4A3);
  21. Синдром Альстрома (инфаркт миокарда в раннем возрасте, ассоциация с врожденным амаврозом Лебера, диабет 1 типа) ALMS1;
  22. Синдром Андерманна (полинейропатия сенсомоторная с или без агенезии мозолистого тела) (SLC12A6);
  23. Дефицит аденилосукцинат лиазы (ASL);
  24. Дефицит ароматазы (CYP19A10);
  25. Дефицит синтетазы аспарагина (ASNS);
  26. Аспартилгликозаминурия (AGA);
  27. Атаксия с дефицитом витамина Е (TTPA);
  28. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) (ATM);
  29. Артрогриппоз, умственная отсталость и эпилепсия (SLC35A3);
  30. Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагене (SACS);
  31. Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS10;
  32. Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS12;
  33. Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS1;
  34. Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS2;
  35. Синдром "голых" лимфоцитов 2 типа (CIITA);
  36. Синдром Барттера (BSND);
  37. Болезнь Баттена (нейрональный цероидный липофусциноз, ассоциированный с геном CLN3);
  38. Бета- гемоглобинопатии (HBB);
  39. Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия (GPR56);
  40. Дефицит биотинидазы (BTD);
  41. Синдром Блума (BLM);
  42. Болезнь Канавана (ASPA);
  43. Дефицит карбамоилфосфат синтетазы I (CPS1);
  44. Дефицит карнитина (SLC22A5);
  45. Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы IA (CPT1A);
  46. Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II (CPT2);
  47. Синдром Карпентера (RAB23);
  48. Гипоплазия хрящевой ткани и волосяного покрова (RMRP);
  49. Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з) (CYP27A1);
  50. Амиотрофия Шарко-Мари-Тута с глухотой, Х-сцепленная (GJB1);
  51. Амиотрофия Шарко-Мари-Тута, тип 4Д ( NDRG1);
  52. Хореоакантоцитоз ( синдром Левина-Кричли) (VPS13A);
  53. Хороидеремия (CHM);
  54. Хроническая гранулематозная болезнь, цитохром б-отрицательный (CYBA);
  55. Хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная (CYBB);
  56. Цилиопатия, связанная с RPGRIP1L;
  57. Дефицит цитрина (SLC25A13);
  58. Цитруллинемия (ASS1);
  59. Синдром Коэна (VPS13B );
  60. Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (ACSF3);
  61. Дефицит комбинированного окислительного фосфорилирования (дефицит комплекса 4) (GFM1);
  62. Дефицит комбинированного окислительного фосфорилирования 3 (TSFM);
  63. Дефицит комбинированного гормона гипофиза 2 (PROP1);
  64. Врожденная гиперплазия коры надпочечников, дефицит 17-альфа-гидроксилазы (CYP17A1);
  65. Врожденная амегакариотическая тромбоцитопения (MPL);
  66. Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А,связанное с геном PMM2;
  67. Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1С (ALG6);
  68. Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1В (MPI);
  69. Врожденный нефротический синдром финского типа (NPHS1);
  70. Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (NTRK1);
  71. Врожденный миастенический синдром, связанный с геном CHRNE;
  72. Врожденный миастенический синдром, связанный с геном RAPSN;
  73. Врожденная нейтропения, связанная с HAX1;
  74. Врожденная нейтропения, связанная с VPS45;
  75. Дистрофии роговицы и персептивная глухота (SLC4A11);
  76. Гипоальдостеронизм врожденный с дефицитом кортикостерон метилоксидазы (CYP11B2);
  77. Болезнь Костеффа - атрофия зрительного нерва (3-метилглютаконическая ацидурия, тип 3) (OPA3);
  78. Дистрофия сетчатки связанная с геном CRB1;
  79. Дефект переносчика креатина (церебральный синдром дефицита креатина 1) (SLC6A8);
  80. Муковисцидоз (CFTR);
  81. Цистино́з (CTNS);
  82. Дефицит D-бифункционального белка (HSD17B4);
  83. Глухота, аутосомно-рецессивная 77 (LOXHD1);
  84. Миодистрофия Дюшена (DMD);
  85. Врожденный дискератоз (RTEL1);
  86. Дистрофичный буллёзный эпидермолиз,аутосомно-рецессивный (COL7A1);
  87. Синдром Э́лерса — Данло́са, тип VIIC (ADAMTS2);
  88. Синдром Эллиса-Ван Кревельда, акрофациальная дисморфия (EVC);
  89. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 1 тип, х-сцепленная (EMD);
  90. Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра) (NR2E3);
  91. Этилмалоновая энцефалопатия (ETHE1);
  92. Болезнь Фабри (GLA);
  93. Болезнь Кристмаса, гемофилия В (F9);
  94. Болезнь Кристмаса, гемофилия В (F11);
  95. Семейная дизавтономия (IKBKAP);
  96. Семейная гиперхолестеринемия, ассоциируеммая с геном LDLRAP1;
  97. Семейная гиперхолестеринемия, ассоциируеммая с геном LDLR;
  98. Семейный гиперинсулинизм (ABCC8);
  99. Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) (MEFV);
  100. Семейный несахарный нейрогипофизарный диабет, аутосомно-рецессивный (AQP2);
  101. Анемия Фанкони, группа А (FANCA);
  102. Анемия Фанкони, группа С (FANCC);
  103. Анемия Фанкони, группа G (FANCG);
  104. Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1);
  105. Дефицит фумаразы (FH );
  106. Дефицит галактокиназы (GALK1);
  107. Галактоземия (GALT);
  108. Болезнь Гоше (GBA);
  109. Синдром Гительмана (SLC12A3);
  110. Глутаровая ацидурия, тип IIA (ETFA);
  111. Глутаровая ацидурия, тип IIC (ETFDH);
  112. Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназа (Глутаровая ацидурия, тип 1) (GCDH);
  113. Глициновая энцефалопатия (GLDC);
  114. Глициновая энцефалопатия, ассоциируемая с геном AMT;
  115. Гликогеновая болезнь, тип 1А (G6PC);
  116. Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) (GAA);
  117. Гликогеновая болезнь, тип 1В (SLC37A4);
  118. Гликогеноз 3 типа (AGL);
  119. Гликогеноз 4 типа (GBE1);
  120. Гликогеноз 5 типа (болезнь Мак-Ардла) (PYGM);
  121. Гликогеноз 7 типа (PFKM);
  122. Синдром GRASILE (Дефицит дыхательной цепи митохондрий) (BCS1L);
  123. Дефицит гуанидинацетат метилтрансферазы (GAMT);
  124. Гемохроматоз, тип 2А (HFE2);
  125. Гемохроматоз 3 типа, ассоциируемый с геном TFR2;
  126. Наследственная непереносимость фруктозы (ALDOB);
  127. Наследственный спастический парапарез 49 типа (TECPR2);
  128. Синдром Германского-Пудлака, ассоциируемая с геном HPS1;
  129. Синдром Германского-Пудлака, ассоциируемая с геном HPS3;
  130. Дефицит синтетазы голокарбоксилазы (HLCS);
  131. Гомоцистинурия (CBS);
  132. Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR;
  133. Гомоцистинурия, тип cblE (MTRR);
  134. Синдром Гидролеталуса (HYLS1);
  135. Гиперинсулинемическая гипогликемия (KCNJ11);
  136. Синдром HHH. Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинурии (SLC25A15);
  137. Ангидротическая эктодермальная дисплазия, х-сцепленная (EDA);
  138. Синдром Ратбана, гипофосфатазия, аутосомно-рецессивный (ALPL);
  139. Миопатия с включёнными тельцами 2 типа (GNE);
  140. Детская атрофия мозга и атрофия мозжечка (MED17);
  141. Изовалериановая ацидемия (IVD);
  142. Синдром Жубера 2 типа (TMEM216);
  143. Дефицит кетотиолазы (ACAT1);
  144. Болезнь Краббе (GALC);
  145. Ламеллярный ихтиоз 1 типа (TGM1);
  146. Врождённый амавроз Лебера, тип LCA5 (LCA5);
  147. Врождённый амавроз Лебера 2, (пигментная дистрофия сетчатки 20) (RPE65);
  148. Врождённый амавроз Лебера, тип CEP290 (CEP290);
  149. Врождённый амавроз Лебера, тип RDH12 (RDH12);
  150. Синдром Лея, французско-канадский тип (LRPPRC);
  151. Летальный синдром врожденной контрактуры (летальный артрогриппоз с болезнью мотонейронов)GLE1;
  152. Лейкоэнцефалопатия с исчезающими белыми тельцами (EIF2B5);
  153. Дистрофия Лейдена, тип 2А (CAPN3);
  154. Дистрофия Лейдена, тип 2В (DYSF);
  155. Дистрофия Лейдена, тип 2I (FKRP);
  156. Дистрофия Лейдена, тип 2С (SGCG);
  157. Дистрофия Лейдена, тип 2D (SGCA);
  158. Дистрофия Лейдена, тип 2Е (SGCB);
  159. Дефицит липоамид-дегидрогеназы (болезнь кленового сиропа, валинолейцинурия, синдром Менкеса, тип3) (DLD);
  160. Липоидная гиперплазия надпочечников (STAR);
  161. Дефицит липопротеинлипазы (LPL);
  162. Дефицит 3-гидрокси ацил-КоА-дегидрогеназа с длинной цепью в ацильном фрагменте (HADHA);
  163. Непереносимость белка (SLC7A7);
  164. Болезнь кленового сиропа, тип1А (BCKDHA);
  165. Болезнь кленового сиропа, тип1В (BCKDHB);
  166. Синдром Меккеля—Грубера 1 типа (MKS1);
  167. Дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогеназы (ACADM);
  168. Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковой кистой (MLC1);
  169. Метахроматическая лейкодистрофия (болезнь Гоше, атипичная) (PSAP);
  170. Метахроматическая лейкодистрофия, ассоциируеммая с геном ARSA;
  171. Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC (MMACHC);
  172. Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD (MMADHC);
  173. Метилмалоновая ацидурия ассоциируемая с геном MMAA;
  174. Метилмалоновая ацидурия ассоциируемая с геном MMAВ;
  175. Метилмалоновая ацидурия, тип mut(0) (MUT);
  176. Микрофтальмия/анофтальмия (VSX2);
  177. Дефицит митохондриального комплекса 1, ассоциируемый с геном (NDUFAF5);
  178. Дефицит митохондриального комплекса 1, ассоциируемый с геном NDUFS6;
  179. Синдром митохондриального истощения ДНК 6 (гепатоцеребральный тип) (MPV17);
  180. Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия (PUS1);
  181. Муколипидоз II/IIIA (GNPTAB);
  182. Муколипидоз III gamma (GNPTG);
  183. Муколипидоз 4 типа (MCOLN1);
  184. Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: A (SGSH);
  185. Мукополисахаридоз, 9 тип (HYAL1);
  186. Мукополисахаридоз, I тип — синдром Гурлер (IDUA);
  187. Мукополисахаридоз, II тип — синдром Хантера (IDS);
  188. Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: В (NAGLU);
  189. Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: С (HGSNAT);
  190. Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: D (GNS);
  191. Мукополисахаридоз, IV тип — синдром Моркио В (ганглиозидоз) (GLB1);
  192. Мукополисахаридоз, 6 тип, синдром Марото—Лами (ARSB);
  193. Множественная сульфатазная недостаточностЬ (SUMF1);
  194. Болезнь с поражением мышц, глаз и головного мозга, ассоциируемая с геном POMGNT1 (Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип C) (POMGNT1);
  195. Мионейрогастрокишечная энцефалопатия (TYMP);
  196. Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная (MTM1);
  197. Дефицит Н-ацитилглютамата синтетазы (NAGS);
  198. Немалиновая миопатия (NEB);
  199. Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN5;
  200. Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с MFSD8;
  201. Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с PPT1;
  202. Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с TPP1;
  203. Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN6;
  204. Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN8;
  205. Болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D (NPC1);
  206. Болезнь Ниманна-Пика, тип C2 (NPC2);
  207. Болезнь Ниманна-Пика, тип A/B (SMPD1);
  208. Синдром повреждения Неймегена (Синдром неймегеновского повреждения) (NBN);
  209. Несиндромная нейросенсорная тугоухость (GJB2);
  210. Синдром затылочного рога (ATP7A);
  211. Синдром Шоп-Шульц-Пассаржа (WNT10A);
  212. Синдром Оменна (RAG2);
  213. Дефицит орнитин-аминотрансферазы (OAT);
  214. Дефицит орнитинтранскарбамилазы (OTC);
  215. Болезнь Альберс-Шенберга, аутосомно-рецессивная (TCIRG1);
  216. Синдром Пендреда (SLC26A4);
  217. Фенилкетонурия,болезнь Феллинга (PAH);
  218. Дефицит гормона гипофиза, комбинированный, 3 (LHX3);
  219. Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный (PKHD1);
  220. Аутоимунный полигландулярный синдром (AIRE);
  221. Мосто-мозжечковая гипоплазия, ассоциируемая с геном RARS2;
  222. Мосто-мозжечковая гипоплазия, тип 1А (VRK1);
  223. Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAH5;
  224. Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAI1;
  225. Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAI2;
  226. Первичная гипероксалурия 1 типа (AGXT);
  227. Первичная гипероксалурия 2 типа (GRHPR);
  228. Первичная гипероксалурия 3 типа (HOGA1);
  229. Прогрессирующая атрофия мозга (SEPSECS);
  230. Прогрессирующий семейный внтурипеченочный холестаз (ABCB11);
  231. Пропионовая ацидемия, альфа (PCCA);
  232. Пропионовая ацидемия, бета (PCCB);
  233. Пикнодизостоз (CTSK);
  234. Дефицит пируватдегидрогеназы,аутосомно-рецессивный (PDHB);
  235. Дефицит пируватдегидрогеназы, Х-сцепленный (PDHA1);
  236. Почечный тубулярный ацидоз и глухота (ATP6V1B1);
  237. Пигментная дистрофия сетчатки 25 (EYS);
  238. Пигментная дистрофия сетчатки 26 (CERKL);
  239. Пигментная дистрофия сетчатки 28 (FAM161A);
  240. Пигментная дистрофия сетчатки 29 (DHDDS);
  241. Точечная эпифизарная дисплазия (AGPS);
  242. Точечная эпифизарная дисплазия (PEX7);
  243. Дефицит рибофлавин - чувствительного комплекса (ACAD9);
  244. Синдром Робертса (ESCO2);
  245. Болезнь Салла (SLC17A5);
  246. Болезнь Зандгоффа (HEXB);
  247. Имунно-костная дисплазия Шимке (SMARCAL1);
  248. Синдром Сегавы (TH);
  249. Тяжелый комбинированный иммунодефицит (Дефицит аденозиндеаминазы) (ADA);
  250. Тяжелый комбинированный иммунодефицит, атабаскский тип (DCLRE1C);
  251. Синдром Шегрена-Ларссона (ALDH3A2);
  252. Синдром Смита-Лемли-Опитца (DHCR7);
  253. Спинальная мышечная атрофия (SMN1);
  254. Спондилоторакальный дизостоз (MESP2);
  255. Стероид-резистентный нефротический синдром (NPHS2); с
  256. Синдром Беквита-Видеманна (LIFR);
  257. Болезнь Тея-Сакса (HEXA);
  258. Тирозинемия 1 типа (FAH);
  259. Синдром Ушера, тип 1В (MYO7A);
  260. Синдром Ушера, тип 1С (USH1C);
  261. Синдром Ушера, тип 1 D (CDH23);
  262. Синдром Ушера, тип 1F (PCDH15);
  263. Синдром Ушера, Тип 2А (USH2A);
  264. Синдром Ушера 3 типа (CLRN1);
  265. Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы (ACADVL);
  266. Синдром Уокера - Варбурга (FKTN);
  267. Болезнь Вильсона (ATP7B);
  268. Болезнь Вольмана (LIPA);
  269. Юношеский ретиношизис, Х-сцепленный (RS1);
  270. Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (IL2RG);
  271. Синдром Цельвегера, PEX10-ассоциируемый;
  272. Синдром Цельвегера, PEX1-ассоциируемый;
  273. Синдром Цельвегера, PEX2-ассоциируемый;
  274. Синдром Цельвегера, PEX6-ассоциируемый

Материал для исследования: Венозная кровь

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Желательно предоставление информации о наличии наследственных/хронических заболеваний, в т.ч. и у родственников 

ЦЕНА

43300 руб.
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика