ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1683
HORIZON 106 Скрининг на наследственные заболевания (Natera, США)

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – в 25% случаев у такой супружеской пары рождается больной ребенок.

К счастью, имея информацию о носительстве генетической мутации, вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить. Такую информацию можно получить с помощью скрининга на наследственные заболевания. В случае наличия такой мутации, врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации, как такого риска можно избежать.

Показания для исследования:

  1. Кровнородственный брак
  2. Семьи, имеющие ребенка или родственника с подозрением на наследственное заболевание
  3. Донорство половых клеток
  4. Планирование беременности

Заболевания, входящие в состав панели HORIZON 106:

  1. Дефицит 3-фосфоглицерат дегидрогеназы (PHGDH);
  2. Абеталипопротеинемия (MTTP);
  3. Острая детская почечная недостаточность (TRMU);
  4. Адренолейкодистрофия (ABCD1);
  5. Альфа-талассемия (HBA1/HBA2);
  6. Синдром Альпорта (COL4A3);
  7. Дефицит синтетазы аспарагина (0ASNS);
  8. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) (ATM);
  9. Аутический спектр, эпилепсия и артрогрипоз (SLC35A3);
  10. Синдром Барде-Бидля (BBS2);
  11. Болезнь Баттена (нейрональный цероидный липофусциноз ) (CLN3);
  12. Бета- гемоглобинопатии (НBB);
  13. Синдром Блума (BLM);
  14. Болезнь Канавана (ASPA);
  15. Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II (CPT2);
  16. Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна (церебротендинозный холестероз) (CYP27A1);
  17. Хореоакантоцитоз (синдром Левина-Кричли) (VPS13A);
  18. Хроническая гранулематозная болезнь, цитохром б-отрицательный (CYBA);
  19. Цитруллинемия (ASS1);
  20. Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (MPL);
  21. Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А (PMM2);
  22. Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (NTRK1);
  23. Врожденный миастенический синдром, связанный с геном RAPSN;
  24. Дефицит кортикостерон метил оксидазы (CYP11B2);
  25. Болезнь Костеффа - атрофия зрительного нерва (3-метилглютаконическая ацидурия, тип 3) (OPA3);
  26. Муковисцидоз (CFTR);
  27. Цистино́з (CTNS);
  28. Глухота, аутосомно-рецессивная 77 (LOXHD1);
  29. Миодистрофия Дюшена (DMD);
  30. Врожденный дискератоз (RTEL1);
  31. Синдром Э́лерса — Данло́са, тип VIIC ( ADAMTS2);
  32. Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра) (NR2E3);
  33. Болезнь Кристмаса, гемофилия В (F11);
  34. Семейная дизавтономия (IKBKAP);
  35. Семейная гиперхолестеринемия, ассоциируеммая с геном LDLR;
  36. Семейный гиперинсулинизм (ABCC8);
  37. Семейная средиземноморская лихорадка (MEFV);
  38. Анемия Фанкони, группа А (FANCA);
  39. Анемия Фанкони, группа С (FANCC);
  40. Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1);
  41. Галактоземия (GALT);
  42. Болезнь Гоше (GBA);
  43. Гликогеновая болезнь, тип 1А(Болезнь фон Гирке) (G6PC);
  44. Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) (GAA);
  45. Гликогеноз 3 типа (AGL);
  46. Гликогеноз 4 типа (GBE1);
  47. Гликогенез 5 типа (болезнь Мак-Ардла) (PYGM);
  48. Гликогеноз 7 типа (PFKM);
  49. Наследственный спастический парапарез 49 типа (TECPR2);
  50. Синдром Германски-Пудлака, ассоциируемый с геном HPS3;
  51. Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR;
  52. Миопатия с включёнными тельцами 2 типа (GNE);
  53. Детская атрофия мозга и атрофия мозжечка (MED17);
  54. Изовалериановая ацидемия (IVD);
  55. Синдром Жубер 2 типа (TMEM216);
  56. Врождённый амавроз Лебера 2, (пигментная дегенерация сетчатки тип 20) (RPE65);
  57. Дистрофия Лейдена, тип 2В (DYSF);
  58. Дефицит липоамиддегидрогеназы (болезнь кленового сиропа, валинолейцинурия, синдром Менкеса, тип3) (DLD);
  59. Болезнь кленового сиропа,тип 1В (BCKDHB);
  60. Дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогенаы (ACADM);
  61. Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковой кистой (MLC1);
  62. Метахроматическая лейкодистрофия, ассоциируеммая с геном ARSA;
  63. Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC (MMACHC);
  64. Микрофтальмия/анофтальмия (VSX2);
  65. Дефицит митохондриального комплекса 1, ассоциируемый с геном NDUFAF5;
  66. Дефицит митохондриального комплекса 1, ассоциируемый с геном NDUFS6;
  67. Хромосомная миопатия и сидеробластная анемия (PUS1);
  68. Муколипидоз 4 типа (MCOLN1);
  69. Мукополисахаридоз, I тип — синдром Гурлер (IDUA);
  70. Множественная сульфатазная недостаточность (SUMF1);
  71. Мионейрогастрокишечная энцефалопатия (TYMP);
  72. Немалиновая миопатия (NEB);
  73. Болезнь Ниманна-Пика, тип A/B (SMPD1);
  74. Несиндромная нейросенсорная тугоухость (GJB2);
  75. Синдром Оменна (RAG2);
  76. Дефицит орнитин-аминотрансферазы (OAT);
  77. Болезнь Альберс-Шенберга, аутосомно-рецессивная (TCIRG1);
  78. Фенилкетонурия,болезнь Феллинга (PAH);
  79. Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный (PKHD1);
  80. Аутоимунный полигландулярный синдром (AIRE);
  81. Мосто-мозжечковая гипоплазия, ассоциируемая с геном RARS2;
  82. Мосто-мозжечковая гипоплазия, тип 1А (VRK1);
  83. Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAH5;
  84. Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAI1;
  85. Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAI2;
  86. Первичная гипероксалурия 3 типа (HOGA1);
  87. Прогрессирующая атрофия мозга (SEPSECS);
  88. Почечный тубулярный ацидоз и глухота (ATP6V1B1);
  89. Пигментная дистрофия сетчатки 25 (EYS);
  90. Пигментная дистрофия сетчатки 26 (CERKL);
  91. Пигментная дистрофия сетчатки 28 (FAM161A);
  92. Пигментная дистрофия сетчатки 29 (DHDDS);
  93. Точечная эпифизарная дисплазия (PEX7 );
  94. Синдром Смита-Лемли-Опитца (DHCR7);
  95. Спинальная мышечная атрофия (SMN1);
  96. Болезнь Тея-Сакса (HEXA);
  97. Тирозиноз 1 типа (FAH);
  98. Синдром Ушера, тип 1F (PCDH15);
  99. Синдром Ушера, Тип 2А (USH2A);
  100. Синдром Ушера 3 типа (CLRN1);
  101. Синдром Уокера – Варбурга (FKTN);
  102. Болезнь Вильсона (ATP7B);
  103. Болезнь Вольмана (LIPA);
  104. Синдром Цельвегера, PEX1-ассоциируемый;
  105. Синдром Цельвегера, PEX2-ассоциируемый;
  106. Синдром Цельвегера, PEX6-ассоциируемый

Материал для исследования: Венозная кровь

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Желательно предоставление информации о наличии наследственных/хронических заболеваний, в т.ч. и у родственников 

ЦЕНА

40500 руб.
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика