ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1684
HORIZON 27 Скрининг на наследственные заболевания (Natera, США)

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – в 25% случаев у такой супружеской пары рождается больной ребенок.

К счастью, имея информацию о носительстве генетической мутации, вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить. Такую информацию можно получить с помощью скрининга на наследственные заболевания. В случае наличия такой мутации, врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации, как такого риска можно избежать.

Показания для исследования:

  1. Кровнородственный брак
  2. Семьи, имеющие ребенка или родственника с подозрением на наследственное заболевание
  3. Донорство половых клеток
  4. Планирование беременности

Заболевания, входящие в состав панели HORIZON 27:

  1. Альфа-талассемия (HBA1 и HBA2);
  2. Болезнь Баттена (нейрональный цероидный липофусциноз, CLN3);
  3. Бета- гемоглобинопатии (НBB);
  4. Синдром Блума (BLM);
  5. Болезнь Канавана (ASPA);
  6. Цитруллинемия (ASS1);
  7. Муковисцидоз (CFTR);
  8. Миодистрофия Дюшена (DMD);
  9. Семейная дизавтономия (Райли-Дея) (IKBKAP);
  10. Анемия Фанкони, группа С (FANCC);
  11. Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1);
  12. Галактоземия (GALT);
  13. Болезнь Гоше (GBA);
  14. Гликогеновая болезнь, тип 1А (Болезнь фон Гирке) (G6PC);
  15. Изовалериановая ацидемия (IVD);
  16. Дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогеназы (ACADM);
  17. Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cbl (MMACHC);
  18. Муколипидоз 4 типа (MCOLN1);
  19. Мукополисахаридоз, I тип — синдром Гурлер (IDUA);
  20. Болезнь Ниманна-Пика, тип A/B (SMPD1);
  21. Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный (PKHD1);
  22. Точечная эпифизарная дисплазия (PEX7);
  23. Синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7);
  24. Спинальная мышечная атрофия (SMN1);
  25. Болезнь Тея-Сакса (HEXA);
  26. Тирозиноз 1 типа (FAH);
  27. Синдром Цельвегера (PEX1).

Материал для исследования: Венозная кровь

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Желательно предоставление информации о наличии наследственных/хронических заболеваний, в т.ч. и у родственников 

ЦЕНА

29400 руб.
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика