ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1

Информация об исследовании

Фацио-генитальная дисплазия или Аарскога-Скотта синдром (АСС) – наследственное состояние, фенотипически характеризующееся отчетливыми лицевыми признаками, брахидактилией, мочеполовыми аномалиями и диспропорционально низким ростом акромелического типа. Ген, ответственный за Х-сцепленную форму этого состояния, FGD1 кодирует ГДФ-обменный фактор (guanine nucleotide echange factor), входящий в большое семейство протеин-связывающих комплексов, участвующих в цитоскелетной организации и морфогенезе скелета.

Клиническая характеристика. Наблюдается различная степень отставания в росте (в 90% описанных случаев), хотя масса и длина тела при рождении нормальные. Отставание в росте становится очевидным к концу 1-го года. У больных круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу — «мыс вдовы» — (70%), гипертелоризм (95%), широкая переносица (85%), короткий нос с вывернутыми ноздрями (94%), широкий фильтр (97%), антимонголоидный разрез глаз (55%). птоз (50%). Глазные аномалии включают офтальмоплегию, косоглазие, астигматизм, увеличенную роговицу. Характерны гипоплазия верхней челюсти (85%), относительная прогения, легкая складка под нижней губой (82%), аномалии ушных раковин.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена FGD1

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

Транспортировка при температуре не выше +4

Примечание: С собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

Метод исследования: полное секвенирование гена FGD1.

ЦЕНА

25000 руб.
Срок исполнения
30 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика