Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3

Информация об исследовании

Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание, имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь волос и врождённая тугоухость различной степени. Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны. Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (Кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спинальном узле и слуховом нерве.

Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3%. Синдром определяется аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. При лечении в некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта. Лечение глухоты неэффективно.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена PAX3

Ген PAX3 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани" и Панель "Наследственная тугоухость"

<h2>Информация об исследовании</h2><p>Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание, имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь волос и врождённая тугоухость различной степени. Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны. Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (Кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спинальном узле и слуховом нерве.</p> <p>Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3%. Синдром определяется аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. При лечении в некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта. Лечение глухоты неэффективно.</p> <p><span>Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена PAX3</span></p> <p><span>Ген PAX3 входит в Панель "<a href="http://price.genomed.ru/?testid=508%20">Заболевания соединительной ткани"</a> и Панель <a href="http://price.genomed.ru/?testid=523">"Наследственная тугоухость" </a></span></p> Сохранить

Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00. Подготовка к исследованию: нет