ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 173
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6

Информация об исследовании

Синдром Коккейна - редкое наследственное заболевание. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Хотя проявление синдрома отмечается иногда даже у грудного ребенка, в большинстве случаев клиническая симптоматика появляется только после 2-х летнего возраста. Новорожденный или ребенок раннего возраста развивается нормально, как с точки зрения веса и роста, так и с точки зрения психомоторного развития — до конца 2-го года жизни. Затем появляются объективные симптомы, усиливающиеся с возрастом и затрагивающие множество органов и систем ребенка.

Морфологические расстройства: нанизм, распознанный обычно в возрасте 2-х лет и ставшим очевидным в 3 года, появляется у детей с нормальным развитием веса и роста до этого времени. Речь идет о негармоничном нанизме, усиливающемся с возрастом —руки и ноги непропорционально велики. Кожные проявления: уменьшение подкожной жировой клетчатки; ребенок имеет вид «старика», волосы быстро седеют; повышенная фоточувствительность может стать причиной появления на лице пигментации в виде бабочки и является ложным признаком красной волчанки; буллезные высыпания (тяжелое течение синдрома).

Преждевременное старение лица обусловливается, помимо изменения мягких тканей, и другими черепно-лицевыми аномалиями: микроцефалия, прогнатизм, чрезмерно большие уши, иногда неправильно расположенные; значительные и непостоянные аномалии скелета; сгибательные контрактуры в суставах («походка кавалериста»).

Нейропсихические расстройства являются последствием морфологических аномалий (микроцефалия) и других этиопатогенетических факторов. Речь идет о прогрессивной олигофрении; атаксии с интенционным дрожанием; мышечной гипертонии нижних конечностей и как ее последствие, нарушением ходьбы. Слуховые расстройства: глухота: если она врожденная и появляется рано (на первом году жизни), то она сопровождается немотой.

Развившаяся глухота, по-видимому, лабиринтного типа, развивается прогрессивно и становится полной в последующем. Глазные нарушения: пигментная дегенерация сетчатки — редко односторонняя, обычно двусторонняя, характеризуется неравномерным распределением пигмента ретины, приобретая вид «соли с перцем»; прогрессивная атрофия зрительного нерва, ведущая к понижению зрения и, со временем, к слепоте; светобоязнь.

Синдром Коккейна обусловлен мутациями в генах ERCC6 и ERCC8. Эти гены кодируют белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Различают два типа заболевания : тиа А( мутация ERCC8) и тип В (мутации ERCC6).

Метод исследования: поиск мутаций в гене ERCC6

Гены ERCC6 и ERCC8 входят в Панель "Заболевания соединительной ткани"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика