Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 1732
Определение опухолевой мутационной нагрузки (TMB)

TMB представляет собой общее количество соматических* мутаций в определенной области генома опухоли.

*соматические мутации возникают непосредственно в опухолевой ткани и не наследуются.

TMB - число мутаций на 1 мегабазу (Мб) генома (1 миллион пар нуклеотидов).

Ассоциация TMB с неоантигенной нагрузкой опухоли

Неоантигены— это антигены, продуцируемые опухолевыми клетками и способные вызвать иммунный ответ организма. Важная роль иммунной системы заключается в обнаружении этих антигенов и последующим уничтожении опухолевых клеток. На поверхности клеток иммунной системы, Т-лимфоцитов, существуют определенные «молекулярные тормоза» или контрольные точки, которые поддерживают баланс иммунной системы и предотвращают аутоиммунное повреждение здоровых тканей. Опухолевые клетки могут экспрессировать на своей поверхности специальные ингибиторы контрольных точек, которые позволяют опухоли ускользать от иммунного ответа.

Иммунотерапия представляет собой использование специальных лекарственных средств, способных ингибировать контрольные точки, предоставляя собственному иммунитету возможность уничтожать опухолевые клетки. Иммунотерапия увеличивает выживаемость у части пациентов с множеством различных онкологических заболеваний, обеспечивая длительный период ремиссии, возвращая людей к активной жизни.

Высокий уровень TMB (TMB-high) предполагает биосинтез большого количества мутантных белков, неоантигенов, и как следствие происходит повышение противоопухолевого иммунного ответа.

TMB может быть независимым предиктором ответа опухоли на иммунотерапию.

TMB-high характерен для опухолей, возникающих вследствие следующих факторов:

  • Табачный дым и полициклические ароматические углеводороды (рак легких, рак мочевого пузыря).
  • Ультрафиолетовое излучение (меланома).
  • Герминальные (врожденные) мутации генов, кодирующих белки, участвующие в репарации и репликации ДНК.

Золотой стандарт диагностики ТМБ - полное секвенирование экзома (ПСЭ). Однако этот метод является дорогостоящим и требует чрезмерно длительного времени выполнения, что делает его неподходящим для рутинной клинической практики. Существуют альтернативные подходы, позволяющие косвенно оценить TMB путем оценки мутационного статуса определенной генной панелью с помощью технологии секвенирования следующего поколения (NGS).

Минимальный размер панели для определения TMB более 300 генов или 1 Мб.

В лаборатории Геномед для расчета TMB используется панель QIAseq Tumor Mutation Burden, разработанная для поиска мутаций в 486 генах, ассоциированных с канцерогенезом и охватывающая 1,3 Мб генома. Панель разработана с использованием технологии уникальных молекулярных индексов (UMI), которые позволяют пометить каждую молекулу ДНК в образце ещё на ранней стадии создания библиотек. Это позволяет устранить ошибки ПЦР и секвенирования и в последующем получить более качественные результаты. Анализ данных проводится с помощью биоинформатического протокола QIAseq Tumor Mutational Burden, разработанного Biomedical Genomics Analysis для CLC Genomics Workbench.

Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами. Желательно предоставление выписок/истории болезни и гистологического заключения.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет.

ЦЕНА

45000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика