ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 175
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3

Информация об исследовании

Синдром Коффина-Лоури – редкая форма Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающаяся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха, пароксизмальными расстройствами движениями и врожденными расстройствами когнитивных функций у пораженных мужчин или женщин-носительниц. Для больных характерны грубые черты лица, широкий выступающий лоб, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), густые брови, большой открытый рот с толстой оттопыренной нижней губой, большие вытянутые вверх уши. На рентгенограмме дистальные фаланги рук похожи на шахматные пешки, а также выявляют утолщение костей лицевого черепа, узкие межпозвонковые промежутки, сколиоз, укорочение длинных трубчатых костей.

Молекулярно-генетической причиной синдрома Коффина-Лоури являются мутации в гене RPS6KA3, кодирующем белок, участвующий в каскаде регуляции клеточного цикла.

Метод исследования: поиск мутаций в гене RPS6KA3

Ген RPS6KA3 входит в Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика