Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 177
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2
Информация об исследовании
Синдром Крузона - генетическое заболевание, которое, вследствие преждевременного закрытия швов черепа, характеризуется различными деформациями мозговой и лицевой частей черепа. Деформации могут быть врожденными или возникать на первом году жизни ребенка. Характерны определенные черты лица: выпуклый лоб, широко поставленные глаза навыкате, нос маленький, похож на птичий клюв, нижняя челюсть выступает вперед, а верхняя, маленькая, как бы западает. Со стороны глаз: косоглазие, застойные явления на глазном дне, атрофия зрительных нервов. Твердое небо высокое и узкое, отвислая нижняя губа. Может иметь место расщелина твердого неба и язычка, редкие кривые зубы, большой язык. Из-за преждевременно закрывшихся черепных швов, дети могут страдать внутричерепной гипертензией. Отмечается задержка психомоторного развития, судорожные приступы. Иногда может наблюдаться атрезия слухового прохода и глухота, нарушение обоняния.
К синдрому Крузона приводят мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 2 FGFR2. Ген локализован на хромосоме 10q26 и состоит из 20 экзонов.
Метод исследования: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2