Информация об исследовании

Синдром Крузона - генетическое заболевание, которое, вследствие преждевременного закрытия швов черепа, характеризуется различными деформациями мозговой и лицевой частей черепа. Деформации могут быть врожденными или возникать на первом году жизни ребенка. Характерны определенные черты лица: выпуклый лоб, широко поставленные глаза навыкате, нос маленький, похож на птичий клюв, нижняя челюсть выступает вперед, а верхняя, маленькая, как бы западает. Со стороны глаз: косоглазие, застойные явления на глазном дне, атрофия зрительных нервов. Твердое небо высокое и узкое, отвислая нижняя губа. Может иметь место расщелина твердого неба и язычка, редкие кривые зубы, большой язык. Из-за преждевременно закрывшихся черепных швов, дети могут страдать внутричерепной гипертензией. Отмечается задержка психомоторного развития, судорожные приступы. Иногда может наблюдаться атрезия слухового прохода и глухота, нарушение обоняния.

К синдрому Крузона приводят мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 2 FGFR2. Ген локализован на хромосоме 10q26 и состоит из 20 экзонов.

Метод исследования: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2

Ген FGFR2 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани"