Ген CBFβ (субъединица фактора связывания ядра бета) расположен на хромосоме 16 в регионе16q22.1. Ген MYH11 (миозин тяжелой цепи 11) расположен на 16 хромосоме в регионе16p13.11. Инверсия inv (16) (p13.11q22.1) и транслокация t (16; 16) (p13.11; q22.1) приводят к образованию слитного гена CBFβ-MYH11.

Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) с inv(16) (p13.11q22.1) или t(16; 16) (p13.11q22.1) является отдельным варинтом ОМЛ в классификации миелоидных новообразований и острых лейкозов Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).

Эти перестройки часто обнаруживаются у пациентов с M4 вариантом ОМЛ по FAB (франко-американо-британская классификация). Также при выявлении этих перестроек, вне зависимости от числа бластных клеток в пунктате костного мозга, всегда устанавливают диагноз острого миелоидного лейкоза.

Случаи ОМЛ, связанные с предшествующим лечением (химиотерапией) также могут нести указанную перестройку. Ингибиторы топоизомеразы II (этопозид, тенипозид) и антрациклины (митоксантрон, эпирубицин) обладают способностью приводить к развитию вторичного ОМЛ с inv.16 и t(16;16).

Пациенты с указанной перестройкой согласно молекулярно-генетической классификации ОМЛ European LeukemiaNet 2017 относятся к благоприятной цитогенетической группе риска.