Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 1817
Полное секвенирование генома GenomeUNI после отрицательного результата клинического секвенирования экзома

Информация об исследовании

Полное секвенирование генома GenomeUNI после отрицательного результата клинического секвенирования экзома выполняется при получении отрицательного результата Клинического секвенирования экзома, заказанного в лаборатории Геномед после 01.10.2020г.
Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки (интроны, межгенные участки, нетранслируемые регионы-UTRs), что является отличительной особенностью от секвенирования экзома (определение последовательности экзонов и сайтов сплайсинга).

Несмотря на то, что существует более 7000 генетических нозологий, вызываемых известными изменениями в последовательности ДНК, у многих пациентов часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. На сегодняшний день, большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Тем не менее, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске причины заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

Последовательное проведение исследований зачастую существенно увеличивает время от момента обращения пациента к специалисту до постановки диагноза. Проведение секвенирования генома может в значительной мере ускорить диагностический поиск благодаря возможности точной детекции не только однонуклеотидных вариантов, но и вариаций числа копий, тандемных повторов и других изменений последовательности ДНК.

Возможности полного секвенирования генома:

-Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;

-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;

-Сбалансированные хромосомные аномалии с определением точек разрыва;

-Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;

-Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;

-Экспансия тандемных повторов в 37 генах.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей

Необходимо иметь при себе заключение врача, отражающее необходимость дальнейшего диагностического поиска в связи с «отрицательным» результатом анализа "Клиническое секвенирование экзома".

ЦЕНА

59000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика