ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2

Информация об исследовании

Синдром Мовата-Вильсона - аутосомно-доминантное заболевание, включающее в себя: умственную отсталость, микроцефалию, эпилепсию, низкий рост, ВПС, задержку психомоторного и психоречевого развития. Для больных характерен типичный лицевой фенотип: гипертелоризм, сходящееся косоглазие, широкая переносица, закругленный кончик носа, постоянно открытый рот, выступающий заостренный подбородок, ротированная назад ушная раковина. При МРТ часто выявляют гипоплазию или агенезию мозолистого тела. В 40-70% случаев обнаруживают признаки болезни Гиршпрунга: отсутствие отхождения мекония в первые 24-48 часов жизни, метеоризм увеличение живота в объеме.

В 2001 году описан ген ZEB2 (ZFHX1B, SMADIP1), ответственный за развитие синдрома Мовата-Вильсона. Мутации в гене происходят de novo, как правило, это нонсенс мутации (приводящие к появлению преждевременного стоп-кодона) и мутации со сдвигом рамки считывания. Часто у больных обнаруживаются крупные делеции (от 0.2 до 10.4 млн.пар нуклеотидов) в области 2q22-q24.1, полностью или частично затрагивающие ген ZEB2.

Метод исследования: поиск мутаций в гене ZEB2

Ген ZEB2 входит в Панель "Наследственные эпилепсии" и Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

25500 руб.
Срок исполнения
30 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика