Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Информация об исследовании
Синдром Пфейффера - врожденное заболевание, описанное R. Pfeiffer в 1964 году, которое характеризуется акроцефальной формой черепа, синдактилией пальцев кистей и стоп и гипертрофией больших пальцев кистей. Синдром подразделяется на три типа.
• Тип I характеризуется классическим внешним видом, проявляющимся краниосиностозом, широкими большими пальцами кисти и синдактилией, а также нормальным умственным развитием. Данная форма совместима с жизнью. Имеет аутосомно-доминантное наследование или возникает вследствие новых мутаций.
• Тип II - череп в виде «трилистника», проптоз глазных яблок, широкие большие пальцы кисти, различные аномалии внутренних органов, анкилоз локтевого сустава и тяжелые мальформации центральной нервной системы. Данная форма обычно сопровождается ранней гибелью.
• Тип III - краниосиностоз, выраженный проптоз глазных яблок, отсутствие формы черепа в виде «трилистника», анкилоз локтевого сустава, различные аномалии внутренних органов. У пораженных плодов отмечаются тяжелые неврологические нарушения с неблагоприятным прогнозом и ранней гибелью.
Типы II и III встречаются спорадически.
Эхографические признаки синдрома Пфейффера (Pfeiffer) включают черепно-лицевые аномалии (брахицефалия, акроцефалия, краниосиностоз за счет преждевременного закрытия коронарного шва, гипертелоризм, маленький нос и глубокая переносица), аномалии кистей и стоп (частичная синдактилия II и III пальцев кисти; II, III и IV пальцев стопы; широкие большие пальцы кистей и гипертрофия больших пальцев стопы). Дифференциальный диагноз проводится с синдромами, которые характеризуются краниосиностозами (синдром Апера (Apert), Карпентера (Carpenter), Крузона (Crouzon), аномалия Kleeblattschadel и танатофорная дисплазия).
Синдром Пфейффера (Pfeiffer) генетически гетерогенен. Некоторые случаи связаны с мутациями гена FGFR1, локализованного в хромосоме 8р11.22-р12. Также имеются сообщения о мутациях гена FGFR2, который располагается в хромосоме 10q25-q26.
Метод исследования: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Гены FGFR1 и FGFR2 входят в Панель "Заболевания соединительной ткани"
