Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 189
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR
Информация об исследовании
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) характеризуется нечувствительностью тканей-мишеней больных с генетическим и гонадным мужским полом к андрогенам при хорошей чувствительности к эстрогенам. Патогенетической сущностью синдрома является отсутствие или нарушение реакции рецепторов органов-мишеней к андрогенам, а также дефект тканевого фермента 5-альфа-редуктазы, превращающего тестостерон в активную форму — 5-дльфа-дигидротестостерон. В патогенезе синдрома имеет значение и абсолютная андрогенная недостаточность. Отличается от синдрома неполной маскулинизации проявлениями феминизации фенотипа в пубертате.
У больных Кариотип — 46,XY. Гонады — анатомически правильно сформированные тестикулы, располагающиеся чаще экстраабдоминально: в паховых каналах или в «больших половых губах», но иногда и в брюшной полости. Внутренние гениталии представлены придатком яичка, семявыносящим протоком. Предстательная железа отсутствует. Наружные гениталии женского строения, иногда с гипотрофией «клитора» и углублением преддверия влагалища по типу урогенитального синуса. Имеется более или менее выраженный «слепой» влагалищный отросток.
Все больные с синдромом тестикулярной феминизации имеют с рождения женский гражданский пол. Клинически эту группу в зависимости от выраженности феминизации можно разделить на 2 формы:
1. Полную (классическую), для которой характерны хорошее развитие женских вторичных половых признаков (телосложение, молочные железы, голос), отсутствие вторичного оволосения («безволосые женщины»), женские наружные гениталии, достаточно глубокое «слепое» влагалище.
2. Неполную — с интерсексуальным телосложением, женским типом оволосения, недоразвитием молочных желез, с умеренной маскулинизацией наружных гениталий, коротким влагалищем.
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)