ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR

Информация об исследовании

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) характеризуется нечувствительностью тканей-мишеней больных с генетическим и гонадным мужским полом к андрогенам при хорошей чувствительности к эстрогенам. Патогенетической сущностью синдрома является отсутствие или нарушение реакции рецепторов органов-мишеней к андрогенам, а также дефект тканевого фермента 5-альфа-редуктазы, превращающего тестостерон в активную форму — 5-дльфа-дигидротестостерон. В патогенезе синдрома имеет значение и абсолютная андрогенная недостаточность. Отличается от синдрома неполной маскулинизации проявлениями феминизации фенотипа в пубертате.

У больных Кариотип — 46,XY. Гонады — анатомически правильно сформированные тестикулы, располагающиеся чаще экстраабдоминально: в паховых каналах или в «больших половых губах», но иногда и в брюшной полости. Внутренние гениталии представлены придатком яичка, семявыносящим протоком. Предстательная железа отсутствует. Наружные гениталии женского строения, иногда с гипотрофией «клитора» и углублением преддверия влагалища по типу урогенитального синуса. Имеется более или менее выраженный «слепой» влагалищный отросток.

Все больные с синдромом тестикулярной феминизации имеют с рождения женский гражданский пол. Клинически эту группу в зависимости от выраженности феминизации можно разделить на 2 формы:

1. Полную (классическую), для которой характерны хорошее развитие женских вторичных половых признаков (телосложение, молочные железы, голос), отсутствие вторичного оволосения («безволосые женщины»), женские наружные гениталии, достаточно глубокое «слепое» влагалище.

2. Неполную — с интерсексуальным телосложением, женским типом оволосения, недоразвитием молочных желез, с умеренной маскулинизацией наружных гениталий, коротким влагалищем.

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

17000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика