Информация об исследовании

Синдром Уокера-Варбурга (Walker-Warburg) является генетическим заболеванием, которое характеризуется отслойкой сетчатки, катарактой, микрофтальмией, скелетно-мышечными аномалиями и мальформациями ЦНС (гидроцефалией, лиссэнцефалией, цефалоцеле) и сочетается с задержкой умственного развития. Впервые описание синдрома было опубликовано А.Е. Walker в 1942 году и в 1971 году заново пересмотрено M.Warburg.

Синонимы синдрома Уокера-Варбурга: Лиссэнцефалия II типа; синдром HARDE (гидроцефалия (hydrocephalus), агирия (agyria), дисплазия сетчатки (retinal displasia), энцефалоцеле (encephalocele)); миоокуло-церебральная болезнь, миоокуло-церебральный синдром, синдром окуло-церебральной дисплази - мышечной дистрофии, синдром Варбурга (Warburg), лиссэнцефалия Уокера (Walker), энцефало-офтальмическая дисплазия и окуло-церебральная мальформация.

Распространенность синдрома Уокера-Варбурга неизвестна. Причиной синдрома Уокера-Варбурга является аутосомно-рецессивный тип наследования. Риск для потомства у пар, имеющих детей с заболеванием, составляет 25%.

Метод исследования: секвенирование генов POMT1 и FKRP

Гены POMT1 и FKRP входят в Панель "Нервно-мышечные заболевания"