ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 213
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2

Информация об исследовании

Экзостозная болезнь - наследственная болезнь, характеризующаяся образованием множественных костно-хрящевых экзостозов в области метафизов и эпифизов длинных трубчатых костей, сопровождающихся нарушением роста костей и их деформацией. Множественные экзостозы чаще всего имеют двустороннее и симметричное расположение. Излюбленная локализация как одиночных, так и множественных экзостозов почти одинакова, причем частота поражения отдельных метафизов совпадает с расположением наиболее крупных экзостозов. При росте экзостозов возникают как первичные, так и вторичные деформации и осложнения. Первые связаны с непосредственным выступанием экзостоза наружу. По достижении экзостозами больших размеров возможны такие вторичные симптомы, как сдавление нервных стволов с болевыми контрактурами, парестезии, парезы, нарушение чувствительности кожи, аневризмы, развившиеся под влиянием давления экзостозов. Контрактуры возникают не только вследствие болей, но и в связи с непосредственными препятствиями экзостозов нормальному движению суставов. Кожа над экзостозами, как правило, не изменена, но возникающие потертости могут явиться входными воротами для инфекции. Наблюдались флегмоны, развившиеся в области экзостоза. Большие экзостозы являются причиной тяжелых деформаций.

Примерно в 70% случаев экзостозная болезнь ассоциирована с мутациями в генах EXT1 и EXT2, которые кодируют белки экзостозин1 и экзостозин 2

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование генов EXT1 и EXT2

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика