ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD

Информация об исследовании

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса) – наследственное заболевание, которое развивается вследствие нарушения формирования эктодермы.

Основная триада симптомов заболевания: ангидроз (отсутствие потоотделения), гипотрихоз (сниженное оволосение), гиподонтия (аномалии зубов). Кожа у больных очень сухая, сильно шелушится, в некоторых местах она истончается, наблюдается гиперкератоз ладоней и ступней. Еще одним симптомом заболевания, который часто приводит к постановке неправильных диагнозов, является постоянное повышение температуры тела. От чрезмерной сухости, вызванной недоразвитием секреторных желез, страдают и слизистые оболочки больного, что приводит к появлению стоматитов, конъюнктивитов, атрофического ринита и присоединению вторичных инфекций. Работа этих желез нарушена и в бронхах, трахеи, что проявляется постоянными бронхо-легочными заболеваниями, охриплостью голоса и нарушением глотания.

У некоторых людей с синдромом Криста-Сименса развивается дисплазия роговицы, катаракта. Зубы у больных деток прорезываются поздно и с запозданием меняются на постоянные. Иногда наблюдается адонтия (отсутствие зубов). В 30-50% случаев данного заболевания отмечается появление признаков слабоумия.

Больной синдромом Криста-Сименса имеет визуальные особенности, которые отличают его от здоровых людей. К ним относятся: высокий лоб; квадратный череп; запавшая переносица; выступающие надбровные дуги; впалые щеки; деформации ушных раковин в виде «ушей сатира»; низкий рост; редкие брови и ресницы; облысение головы; большие промежутки между передними зубами; различные деформации зубов.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия проявляется уже в первые месяцы жизни ребенка. Характерные признаки заболевания у новорожденных: «ангидротическое лицо», плач без слез, хриплость голоса, сухость рта, отсутствие влажности кожи малыша при сосании груди и в теплом помещении.

Чаще всего заболевания наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и обусловлено мутациями в гене EDA. Также при ангидротической эктодермальной дисплазии встречаются мутации в генах EDAR и EDARADD, приводящией в аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной формам заболевания.

Метод исследования: секвенирование нового поколения

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика