Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6
Информация об исследовании
Эктодермальная гидротическая дисплазия - это группа наследственных врожденных заболеваний, обусловленных нарушением во внутриутробном периоде развития тканей, которые являются производными эктодермы (наружного зародышевого листа эмбриона на ранних стадиях развития). Эктодерма формирует головной и спинной мозг, периферические нервы, кожу, зубную эмаль, органы чувств, а также передний и задний отделы кишечника.
Симптомы заболевания: поражение ногтей по типу дистрофии, гипоплазии или аплазии (отсутствия); гипотрихоз, т.е. ухудшение состояния волосяного покрова. Брови и ресницы короткие, редкие, светлые, могут отсутствовать полностью. Волосы пушкоподобные, со слабой пигментацией, растут медленно; алопеция — временное либо стойкое выпадение волос. Может быть ладонно-подошвенный гиперкератоз, проявляющийся чрезмерным огрубением кожи на ладонях и стопах; фотофобия (болезненная чувствительность глаз к свету); гипоплазия лицевой и мозговой частей черепа с характерными чертами «лицо старика»: большой лоб с явно выступающими надбровными дугами и лобными буграми, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, запавшие щеки, смазанные границы верхней и нижней губы, при этом сами губы довольно крупные и вывернутые; ушные раковины деформированы. В области рта и глаз кожа особенно тонкая, пигментированная, возможно наличие высыпаний; задержка психического развития, снижение интеллекта, иногда может развиваться олигофрения; дети замкнуты и социально дезориентированы в связи с необычной внешностью; могут возникать проблемы с речью в связи с врожденной адентией; сниженный иммунитет; высокая предрасположенность к ринитам, гайморитам, бронхитам с астматическим компонентом, острым респираторным заболеваниям; предрасположенность к заболеваниям желудочно-кишечного тракта.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена GJB6
