Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 217
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6
Информация об исследовании
Эктодермальная гидротическая дисплазия - это группа наследственных врожденных заболеваний, обусловленных нарушением во внутриутробном периоде развития тканей, которые являются производными эктодермы (наружного зародышевого листа эмбриона на ранних стадиях развития). Эктодерма формирует головной и спинной мозг, периферические нервы, кожу, зубную эмаль, органы чувств, а также передний и задний отделы кишечника.
Симптомы заболевания: поражение ногтей по типу дистрофии, гипоплазии или аплазии (отсутствия); гипотрихоз, т.е. ухудшение состояния волосяного покрова. Брови и ресницы короткие, редкие, светлые, могут отсутствовать полностью. Волосы пушкоподобные, со слабой пигментацией, растут медленно; алопеция — временное либо стойкое выпадение волос. Может быть ладонно-подошвенный гиперкератоз, проявляющийся чрезмерным огрубением кожи на ладонях и стопах; фотофобия (болезненная чувствительность глаз к свету); гипоплазия лицевой и мозговой частей черепа с характерными чертами «лицо старика»: большой лоб с явно выступающими надбровными дугами и лобными буграми, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, запавшие щеки, смазанные границы верхней и нижней губы, при этом сами губы довольно крупные и вывернутые; ушные раковины деформированы. В области рта и глаз кожа особенно тонкая, пигментированная, возможно наличие высыпаний; задержка психического развития, снижение интеллекта, иногда может развиваться олигофрения; дети замкнуты и социально дезориентированы в связи с необычной внешностью; могут возникать проблемы с речью в связи с врожденной адентией; сниженный иммунитет; высокая предрасположенность к ринитам, гайморитам, бронхитам с астматическим компонентом, острым респираторным заболеваниям; предрасположенность к заболеваниям желудочно-кишечного тракта.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена GJB6