Информация об исследовании

Боковой амиотрофический склероз (БАС, амиотрофический латеральный склероз) - это прогрессирующее заболевание, которое выражается в постепенном развитии и распространении слабости и атрофии пораженных мышц больного. В 75% случаев БАС первые симптомы заболевания возникают в руках или в ногах. Если болезнь на начальном этапе влияет на ноги, то пациенты могут чувствовать неловкость при ходьбе или беге или же они не чувствуют ноги или постоянно запинаются во время ходьбы. Часто больные не могут поднять ногу (foot drop) и поэтому как бы «волокут ее по земле». Если же болезнь проявляется сначала, нарушая функцию верхних конечностей, то пациенты могут испытывать трудности при выполнении заданий, требующих ловкости рук, таких как застегивание рубашки, написание письма. Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности или пневмонии. Смерть обычно наступает в течение двух-пяти лет после установки диагноза. Хотя болезнь может проявиться в любом возрасте, однако чаще заболевание возникает в возрасте 40-70 лет, при этом мужчины болеют чаще, чем женщины. Как уже было сказано, БАС преимущественно влияет на моторные нейроны, и в большинстве случаев болезнь не наносит вред психическому здоровью пациента, не влияет на личностные качества, интеллект или память. Он также не влияет на способность человека видеть, чувствовать запах, вкус, слышать или ощущать прикосновение. Для лиц, у которых в семье не было случаев заболевания БАС (95% больных) на сегодня нет ни одной известной причины возникновения заболевания.

Известно, что наследственный фактор играет определенную роль при развитии болезни лишь в 5% от всех случаев заболевания. Ген SOD1 отвечает за развитие БАС1, наследуемого по аутосомно-доминантному типу. Описано более 100 мутаци в этом гене, приводящих в развитию заболевания.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена SOD1

Ген SOD1 входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания"