ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B

Информация об исследовании

Синдром диабета и почечных кист (гломерулоцитоз почек гипопластического типа) - аутосомно-доминантное заболевание, включающее в себя недиабетическую болезнь почек, возникшую в результате нарушенного развития почек и диабета. В некоторых случаях диабет развивается до 25 лет, что позволяет отнести заболевание к диабету MODY тип 5. Заболевания почек при RCAD проявляется по-разному и включает в себя почечные кисты, нарушение нефрогенеза, примитивные канальца, нарушение в собирательной системе, измененные почечные чашки, маленькие почки, может быть и одна почка, кроме того, нарушения могут касаться и половой системы, включающие в себя вагинальную аплазию, рудиментарную матку, двурогую матку. К RCAD приводит мутация в гене HNF1B, расположенном на хромосоме17q12.

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-пятница 8.00-19.00, суббота 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика