ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 233
Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1)

Информация об исследовании

Альстрема синдром характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, нейросенсорной глухотой, сахарным диабетом, нефропатией. На первом году жизни появляются нистагм и светобоязнь, ретинит, наблюдается снижение центрального и периферического зрения, которое прогрессирует и к 7 годам приводит к значительному снижению зрения вплоть до слепоты, может развиться катаракта. Характерным признаком является прогрессирующее снижение слуха, приводящее к глухоте. С раннего детства отмечается ожирение. После пубертатного периода появляются признаки инсулиннезависимого сахарного диабета и нефропатии, приводящей к почечной недостаточности. Половое развитие нормальное, и только при биопсии яичек обнаруживают аплазию герминативных клеток, тубулярный склероз яичек. Повышен уровень гонадотропина в моче. Интеллект обычно сохранен.

К развитию синдрома Альстрема приводят мутации в гене ALMS1.

Метод исследования: секвенирование гена ALMS1

Ген ALMS1 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани" и Панель "Наследственные заболевания глаз"

Как пройти исследование?

    Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

    ЦЕНА

    30000 руб.
    Срок исполнения
    90 дней
    Заказать исследование
    Яндекс.Метрика