ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1)

Информация об исследовании

Альстрема синдром характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, нейросенсорной глухотой, сахарным диабетом, нефропатией. На первом году жизни появляются нистагм и светобоязнь, ретинит, наблюдается снижение центрального и периферического зрения, которое прогрессирует и к 7 годам приводит к значительному снижению зрения вплоть до слепоты, может развиться катаракта. Характерным признаком является прогрессирующее снижение слуха, приводящее к глухоте. С раннего детства отмечается ожирение. После пубертатного периода появляются признаки инсулиннезависимого сахарного диабета и нефропатии, приводящей к почечной недостаточности. Половое развитие нормальное, и только при биопсии яичек обнаруживают аплазию герминативных клеток, тубулярный склероз яичек. Повышен уровень гонадотропина в моче. Интеллект обычно сохранен.

К развитию синдрома Альстрема приводят мутации в гене ALMS1.

Метод исследования: секвенирование гена ALMS1

Ген ALMS1 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани" и Панель "Наследственные заболевания глаз"

Как пройти исследование?

    Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

    ЦЕНА

    30000 руб.
    Срок исполнения
    90 дней
    Заказать исследование
    Яндекс.Метрика