Информация об исследовании

Анемия Фанкони - аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной пенетрантностью и генетической гетерогенностью. Гетерозиготное носительство встречается с частотой 1:300. При кариотипировании лимфоцитов и фибробластов больных анемией Фанкони обнаруживают в большом проценте случаев хромосомные аномалии. Считается, что дефектные гены, ответственные за снижение репаративных свойств организма, расположены в 22-й и 20-й хромосомах.

Симптомы анемии Фанкони. Средний возраст установления диагноза анемии Фанкони составляет 7,9 лет среди мальчиков и 9 - среди девочек, причём в 75% случаев анемию Фанкони диагностируют в период с 3 до 14 лет. Настороженность в отношении анемии Фанкони ни в коем случае не должна ограничиваться возрастными рамками: вариации возраста пациентов, в котором устанавливался диагноз, необычайно широки - от рождения до 48 лет и до 32 лет для лиц женского и мужского пола соответственно. Классический облик больного анемией Фанкони - низкий рост, микроцефалия, микрофтальмия, смуглый оттенок кожи («постоянный загар»), участки гипер- и гипопигментации кожи и слизистых оболочек и аномалии I пальцев рук. При анемии Фанкони в различных органах и системах имеются врождённые пороки и аномалии развития в неравной степени. Около 6% больных вообще не имеют никаких аномалий.

Лабораторные признаки анемии Фанкони. Трёхростковая аплазия является наиболее типичным проявлением анемии Фанкони, однако наблюдения за инициально гематологически интактными гомозиготами показали, что зачастую тромбоцито- или лейкопения предшествуют развитию панцитопении.

Гены, включенные в исследование: FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCG, FANCI, BRIP1, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4

Метод исследования: секвенирование следующего поколения

Гены, ассоциированные с анемией Фанкони, входят в Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"