|
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL)
Информация об исследованииВрожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (САМТ) - редкое заболевание, возникающее, как правило в младенческом или раннем детском возрасте, и характеризующееся изолированными тромбоцитопенией и амегакариоцитопенией, без каких либо физических аномалий. САМТ тип 1- характеризуется ранним началом тяжолой панцитопенией, снижением активности костного мозга и очень низким уровнем тромбоцитов. САМТ тип2- несколько мягче,ьхарактеризуется переходным увеличением количества тромбоцитов, почти до нормальных значений, в течении первого года жизни и появлением клинических признаков поражения костного мозга в возрасте 3 лет и позже.
Заболевание обусловлено мутациями в гене MPL
Метод исследования: cеквенирование гена MPL
Ген MPL входит в Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"
|
|
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
|
|
|
|
Срок исполнения
90 дней
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
