Информация об исследовании

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (САМТ) - редкое заболевание, возникающее, как правило в младенческом или раннем детском возрасте, и характеризующееся изолированными тромбоцитопенией и амегакариоцитопенией, без каких либо физических аномалий. САМТ тип 1- характеризуется ранним началом тяжолой панцитопенией, снижением активности костного мозга и очень низким уровнем тромбоцитов. САМТ тип2- несколько мягче,ьхарактеризуется переходным увеличением количества тромбоцитов, почти до нормальных значений, в течении первого года жизни и появлением клинических признаков поражения костного мозга в возрасте 3 лет и позже.

Заболевание обусловлено мутациями в гене MPL

Метод исследования: cеквенирование гена MPL

Ген MPL входит в Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"