ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98)

Информация об исследовании

Синдром Ушера – наследственное заболевание, которое проявляется полной потерей слуха и постепенной потерей зрения. Такая потеря зрения, как правило, вызвана пигментным ретинитом, пигментной дегенерацией сетчатки. При этом происходит постепенное старение клеток сетчатки, что приводит к ухудшению зрения. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Описано 3 типа синдрома. I тип характеризуется врожденной тугоухостью тяжелой степени, вестибулярными нарушениями и ранним началом пигментного ретинита, чаще всего встречается у евреев ашкенази. При II типе вестибулярные нарушения отсутствуют, тугоухость не прогрессирует, пигментный ретинит возникает в возрасте около 20 лет. При III типе имеются прогрессирующие ухудшения слуха и зрения, этот тип чаще всего встречается у финнов.

Ген CDH23 ассоциирован с I типом синдром Ушера, гены USH2A и GPR98 - со II типом, ген CLRN1 - с III типом.

Метод исследования: секвенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98

Гены, приводящие к синдрому Ушера входят в Панель "Наследственная тугоухость"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика