Информация об исследовании

Врождённый гипотиреоз— гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся частичным или полным выпадением её функции. Врождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину — преобладает торможение всех функций организма: ослаблена деятельность ряда органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств.

Симптомы. Основными симптомами врожденного гипотиреоза являются вялость, сонливость, снижение температуры, затрудненное дыхание через нос, сухость кожи, низкий голос, холодные стопы, запоры. Отстает развитие лицевого скелета: широкая и запавшая переносица, широко расставленные глазницы, запаздывает прорезывание зубов. Частота сердечных сокращений снижена. Наиболее тяжелая форма гипотиреоза — микседема (слизистый отек). Все вышеприведенные симптомы ярко выражены. Внешне ребенок отечный. Дети отстают в физическом (задержка роста, поздно начинают держать головку, сидеть, ходить) и психическом развитии. При несвоевременном лечении поражение мозга носит необратимый характер, в связи с чем нарушается интеллект. Приобретенный гипотиреоз развивается чаще в результате воспалительных процессов в щитовидной железе или после ее удаления. Снижение функции щитовидной железы заметно изменяет внешний облик ребенка: появляется одутловатость лица, замедленность речи и движений, успеваемость в школе ухудшается, появляются жалобы на зябкость, запоры, нарушение памяти.

Исследуемые гены: TSHR, TSHB, NKX 2-5.

Метод исследования: секвенирование нового поколения