Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13)

Информация об исследовании

Цитруллинемия - заболевание, обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведёт к нарушению синтеза цитруллина. Клинические проявления в виде интоксикации, анорексии, судорог, беспокойства и задержкой в психическом развитии.
Эти состояния объединены общей симптоматикой - судорогами, заторможенностью, повышенной возбудимостью и отставанием в нервно-психическом развитии.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Исследуемые гены: ASS1, SLC25A13.

Метод исследования: секвенирование

Гены ASS1 и SLC25A13 входят в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

<h2>Информация об исследовании</h2><p><strong>Цитруллинемия</strong><span> - заболевание, <span>обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведёт к нарушению синтеза цитруллина. Клинические проявления в виде</span> интоксикации, анорексии, судорог, беспокойства и задержкой в психическом развитии.</span><br /><span>Эти состояния объединены общей симптоматикой - судорогами, заторможенностью, повышенной возбудимостью и отставанием в нервно-психическом развитии.</span></p> <p><span>Тип наследования: аутосомно-рецессивный.</span></p> <p><span>Исследуемые гены: <span>ASS1, SLC25A13.</span></span></p> <p><span><span>Метод исследования: секвенирование</span></span></p> <p><span><span>Гены ASS1 и <span><span>SLC25A13</span></span> входят в Панель <a href="http://price.genomed.ru/?testid=824">"Наследственные нарушения обмена веществ"</a> <br /></span></span></p> Сохранить

Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.