ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 249
Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13)

Информация об исследовании

Цитруллинемия - заболевание, обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведёт к нарушению синтеза цитруллина. Клинические проявления в виде интоксикации, анорексии, судорог, беспокойства и задержкой в психическом развитии.
Эти состояния объединены общей симптоматикой - судорогами, заторможенностью, повышенной возбудимостью и отставанием в нервно-психическом развитии.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Исследуемые гены: ASS1, SLC25A13.

Метод исследования: секвенирование

Гены ASS1 и SLC25A13 входят в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика