ГЕНОМЕД - анализы и цены

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8-800-333-45-38

Заказать обратный звонок

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Все исследования

Полногеномные исследования и панели

Наследственные заболевания и синдромы

Хромосомная патология

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Пренатальная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Онкогенетика

Гистологические и иммуногистохимические исследования

Фармакогенетика

Генетические предрасположенности

Установление отцовства и родства

Дородовое установление отцовства

Услуги по доставке биообразцов

Услуги

Исследования не выбраны

Код исследования: 249

Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13)

Информация об исследовании

Цитруллинемия - заболевание, обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведёт к нарушению синтеза цитруллина. Клинические проявления в виде интоксикации, анорексии, судорог, беспокойства и задержкой в психическом развитии.
Эти состояния объединены общей симптоматикой - судорогами, заторможенностью, повышенной возбудимостью и отставанием в нервно-психическом развитии.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Исследуемые гены: ASS1, SLC25A13.

Метод исследования: секвенирование

Гены ASS1 и SLC25A13 входят в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

Сохранить

ЦЕНА

30000 руб.

КУПИТЬ В КРЕДИТ

Срок исполнения
90 дней

Заказать исследование