Код исследования: 249
|
Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13)
Информация об исследованииЦитруллинемия - заболевание, обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведёт к нарушению синтеза цитруллина. Клинические проявления в виде интоксикации, анорексии, судорог, беспокойства и задержкой в психическом развитии.
Эти состояния объединены общей симптоматикой - судорогами, заторможенностью, повышенной возбудимостью и отставанием в нервно-психическом развитии.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Исследуемые гены: ASS1, SLC25A13.
Метод исследования: секвенирование
Гены ASS1 и SLC25A13 входят в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
|
Срок исполнения
90 дней
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
