Код исследования: 268
|
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1)
Информация об исследованииКлиническая картина синдрома Арта характеризуется задержкой умственного развития ребенка, гипотонией, атаксией, нарушением моторной функции, снижением слуха и потерей зрения вследствие атрофии зрительного нерва. Другими проявлениями является хлопающий тремор, тетраплегия и арефлексия. Болезнь протекает агрессивно, дети умирают от присоединившейся инфекции.
К заболеванию приводят мутации гена PRPS1
Метод исследования: секвенирование гена PRPS1
Ген PRPS1 входит в Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" и Панель "Нервно-мышечные заболевания"
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
Срок исполнения
90 дней
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
