Арта синдром (секвенирование гена PRPS1)

Информация об исследовании

Клиническая картина синдрома Арта характеризуется задержкой умственного развития ребенка, гипотонией, атаксией, нарушением моторной функции, снижением слуха и потерей зрения вследствие атрофии зрительного нерва. Другими проявлениями является хлопающий тремор, тетраплегия и арефлексия. Болезнь протекает агрессивно, дети умирают от присоединившейся инфекции.

К заболеванию приводят мутации гена PRPS1

Метод исследования: секвенирование гена PRPS1

Ген PRPS1 входит в Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" и Панель "Нервно-мышечные заболевания"

<h2>Информация об исследовании</h2><p>Клиническая картина синдрома Арта характеризуется задержкой умственного развития ребенка, гипотонией, атаксией, нарушением моторной функции, снижением слуха и потерей зрения вследствие атрофии зрительного нерва. Другими проявлениями является хлопающий тремор, тетраплегия и арефлексия. Болезнь протекает агрессивно, дети умирают от присоединившейся инфекции. </p> <p>К заболеванию приводят мутации гена PRPS1</p> <p>Метод исследования: секвенирование гена PRPS1</p> <p>Ген PRPS1 входит в Панель <a href="http://price.genomed.ru/?testid=823">"Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"</a> и Панель <a href="http://price.genomed.ru/?testid=826">"Нервно-мышечные заболевания" </a></p> Сохранить

Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.