ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1)

Информация об исследовании

Клиническая картина синдрома Арта характеризуется задержкой умственного развития ребенка, гипотонией, атаксией, нарушением моторной функции, снижением слуха и потерей зрения вследствие атрофии зрительного нерва. Другими проявлениями является хлопающий тремор, тетраплегия и арефлексия. Болезнь протекает агрессивно, дети умирают от присоединившейся инфекции.

К заболеванию приводят мутации гена PRPS1

Метод исследования: секвенирование гена PRPS1

Ген PRPS1 входит в Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" и Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика