Информация об исследовании

Синдром Андерманна (агенезия мозолистого тела с периферической невропатией) - редкий симптомокомплекс наследственных аномалий, включающий агенезию мозолистого тела и сенсомоторную полинейропатию. Наследование аутосомно-рецессивное, дефектный ген (SLC12A6) расположен на длинном плече 15-й хромосомы (локус 15q13-q14). Заболевание дебютирует с первых дней жизни с затруднений при кормлении ребёнка и мышечной гипотонии. Вскоре, в течение нескольких месяцев, присоединяются арефлексия (за счёт аксонально-демиелинизирующей полинейропатии) и грубая прогрессирующая задержка психомоторного развития (за счёт агенезии мозолистого тела и внутренней гидроцефалии). У больных наблюдаются характерные черты лица (птоз, страбизм, гипертелоризм, короткий нос с широким корнем) и другие признаки дисморфии (микроцефалия, готическое нёбо, низко расположенные большие пальцы кистей и стоп, сколиоз, полая стопа). Возможно также развитие двухстороннего паралича Белла, афебрильных судорожных припадков, атрофии зрительных нервов и т.д.

Метод исследования: cеквенирование гена SLC12A6

Ген SLC12A6 входит Панель "Нервно-мышечные заболевания"