ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3)

Информация об исследовании

Основные диагностические критерии синдрома Паллистера-Холла: гипоталамическая гемартома (прогонобластома) и центральная полидактилия. Также часто встречаются различные пороки развития: неперфорированный анус, агенезия, дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врожденные пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипоспадия.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Причина заболевания - мутации в гене GLI3, расположенном на 7 хромосоме в регионе 7р14.1.

Ген GLI3 входит в панель "Нейродегенеративные заболевания"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика