ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL)

Информация об исследовании

Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы с длинной цепью - это редкое наследственное нарушение метаболизма жирных кислот, передаваемое по аутосомно-рецессивному типу.

Клинические проявления: гепатомегалия, кардиомегалия, возможны остановка сердца, гипогликемия.

Заболевание, связано с дефектом митохондриального β-окисления жирных кислот с длинной углеродной цепью.

Исследуемый ген: ACADVL.

Метод исследования: секвенирование гена ACADVL

Ген ACADVL входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и Панель "Нейродегенеративные заболевания"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика