ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS)

Информация об исследовании

Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей является крайне редким расстройством липидного обмена.

Фермент ацил-КоА дегидрогеназа участвует в расщиплении сложных жирных кислот на более простые вещества. Это происходит в митохондриях клеток, где вырабатывается энергия при распаде сложных веществ на более простые (митохондриальное окисление). Когда этого фермента недостаточно, чрезмерное количество жирных кислот накапливается в печени и мышечной ткани, а также аммиак и другие продукты накапливаются в крови и тканях организма.

С появлением расширенных программ скрининга новорожденных с помощью масс-спектрометрии в настоящее время обнаруживается значительно больше младенцев с таким нарушением, у многих из которых заболевание протекает бессимптомно.

Если симптомы есть, они, как правило, появляются вскоре после рождения ребенка (от нескольких дней до нескольких недель) и включают отсутствие аппетита, рвоту, низкий вес, нарушение развития ребенка.

Исследуемый ген: ACADS.

Метод исследования: секвенирование гена ACADS

Ген ACADS входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и Панель "Нейродегенеративные заболевания"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика