Информация об исследовании

Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей является крайне редким расстройством липидного обмена.

Фермент ацил-КоА дегидрогеназа участвует в расщиплении сложных жирных кислот на более простые вещества. Это происходит в митохондриях клеток, где вырабатывается энергия при распаде сложных веществ на более простые (митохондриальное окисление). Когда этого фермента недостаточно, чрезмерное количество жирных кислот накапливается в печени и мышечной ткани, а также аммиак и другие продукты накапливаются в крови и тканях организма.

С появлением расширенных программ скрининга новорожденных с помощью масс-спектрометрии в настоящее время обнаруживается значительно больше младенцев с таким нарушением, у многих из которых заболевание протекает бессимптомно.

Если симптомы есть, они, как правило, появляются вскоре после рождения ребенка (от нескольких дней до нескольких недель) и включают отсутствие аппетита, рвоту, низкий вес, нарушение развития ребенка.

Исследуемый ген: ACADS.

Метод исследования: секвенирование гена ACADS

Ген ACADS входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и Панель "Нейродегенеративные заболевания"