Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS)

Информация об исследовании

Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей является крайне редким расстройством липидного обмена.

Фермент ацил-КоА дегидрогеназа участвует в расщиплении сложных жирных кислот на более простые вещества. Это происходит в митохондриях клеток, где вырабатывается энергия при распаде сложных веществ на более простые (митохондриальное окисление). Когда этого фермента недостаточно, чрезмерное количество жирных кислот накапливается в печени и мышечной ткани, а также аммиак и другие продукты накапливаются в крови и тканях организма.

С появлением расширенных программ скрининга новорожденных с помощью масс-спектрометрии в настоящее время обнаруживается значительно больше младенцев с таким нарушением, у многих из которых заболевание протекает бессимптомно.

Если симптомы есть, они, как правило, появляются вскоре после рождения ребенка (от нескольких дней до нескольких недель) и включают отсутствие аппетита, рвоту, низкий вес, нарушение развития ребенка.

Исследуемый ген: ACADS.

Метод исследования: секвенирование гена ACADS

Ген ACADS входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и Панель "Нейродегенеративные заболевания"

<h2>Информация об исследовании</h2><p>Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей является крайне редким расстройством липидного обмена.<br /> <br /> Фермент ацил-КоА дегидрогеназа участвует в расщиплении сложных жирных кислот на более простые вещества. Это происходит в митохондриях клеток, где вырабатывается энергия при распаде сложных веществ на более простые (митохондриальное окисление). Когда этого фермента недостаточно, чрезмерное количество жирных кислот накапливается в печени и мышечной ткани, а также аммиак и другие продукты накапливаются в крови и тканях организма. <br /> <br /> С появлением расширенных программ скрининга новорожденных с помощью масс-спектрометрии в настоящее время обнаруживается значительно больше младенцев с таким нарушением, у многих из которых заболевание протекает бессимптомно. <br /> <br /> Если симптомы есть, они, как правило, появляются вскоре после рождения ребенка (от нескольких дней до нескольких недель) и включают отсутствие аппетита, рвоту, низкий вес, нарушение развития ребенка.</p> <p>Исследуемый ген: ACADS.</p> <p>Метод исследования: секвенирование гена ACADS</p> <p>Ген ACADS входит в Панель <a href="http://price.genomed.ru/?testid=824">"Наследственные нарушения обмена веществ"</a> и Панель <a href="http://price.genomed.ru/?testid=825">"Нейродегенеративные заболевания"</a> </p> Сохранить

Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.