Код исследования: 280
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS)
Информация об исследованииДефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей является крайне редким расстройством липидного обмена. Фермент ацил-КоА дегидрогеназа участвует в расщиплении сложных жирных кислот на более простые вещества. Это происходит в митохондриях клеток, где вырабатывается энергия при распаде сложных веществ на более простые (митохондриальное окисление). Когда этого фермента недостаточно, чрезмерное количество жирных кислот накапливается в печени и мышечной ткани, а также аммиак и другие продукты накапливаются в крови и тканях организма. С появлением расширенных программ скрининга новорожденных с помощью масс-спектрометрии в настоящее время обнаруживается значительно больше младенцев с таким нарушением, у многих из которых заболевание протекает бессимптомно. Если симптомы есть, они, как правило, появляются вскоре после рождения ребенка (от нескольких дней до нескольких недель) и включают отсутствие аппетита, рвоту, низкий вес, нарушение развития ребенка.
Исследуемый ген: ACADS.
Метод исследования: секвенирование гена ACADS
Ген ACADS входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и Панель "Нейродегенеративные заболевания"
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 90 дней
|
|
Заказать исследование
|
|
|