ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA)

Информация об исследовании

Течение заболевания прогредиентное. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Первые несколько месяцев после рождения дети развиваются совершенно нормально, хотя пупочные и/или паховые грыжи могут возникать вскоре после рождения, что обычно не связывают с началом болезни. Заболевание на 1-м году жизни манифестирует частыми инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, отитами, диареей. В дальнейшем становятся очевидными отставание роста и слабо выраженная микроцефалия. У части больных развивается гепатомегалия. Становится заметным постепенное формирование грубых черт лица по типу "гаргоилизма", сопровождающееся образованием отвисших участков кожи; мало заметные в возрасте до 10 лет, эти признаки становятся все более очевидными с каждым десятилетием. На коже часто образуются угри, и она характеризуется повышенной чувствительностью к солнечным лучам. Примерно у 1/3 больных развивается кристаллоподобное помутнение хрусталика. Умственное развитие сохраняется относительно нормальным до возраста 5 лет, хотя задержка речевого развития является типичным симптомом заболевания. Постепенно идет формирование умственной отсталости и у взрослых, как правило, она наблюдается в стадии имбецильности. В поведении больных часто отмечается гипервозбудимость, расторможенность до неуправляемости. У части больных наблюдается двигательная неловкость и мышечная гипотония. В редких случаях у самых старших больных формируется спастичность, у 50% имеются изменения на ЭЭГ. Рентгенологическое исследование скелета выявляет очень мягкие скелетные деформации по типу множественного дизостоза, включая клиновидную деформацию тел позвонков и утолщение кортикального слоя черепа. На КТ/МРТ головного мозга выявляют церебральную атрофию. К числу редких симптомов относятся гиперподвижность суставов, макроглоссия, хриплый голос, низкий рост, брахицефальная форма черепа, пороки сердца и диффузная ангиокератома.

Смерть происходит на 3—5-м десятилетии жизни, в большинстве случаев — от пневмонии или абсцесса легких. Единичные больные имели мягкий множественный дизостоз и умственную отсталость.

Этиология

Мутации структурного гена для лизосомной аспартилглюкозаминидазы (1-аспартамидо-b- N-ацетилглюкозамин амидогидролазы), приводящие к ее недостаточности во всех клетках мезенхимного происхождения. Ген картирован на 4q32-q33. Найдена частая мутация С163S.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Ген AGA входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика