ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC)

Информация об исследовании

Гомоцистинурия представляет собой генетически обусловленное нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина. В сыворотке крови и особенно моче людей, страдающих данным заболеванием, обнаруживается большое количество аминокислоты метионина, а также такого вещества, как гомоцистин (в норме не содержится в тканях и биологических жидкостях человека), и значительное снижение содержания аминокислоты цистина.

При гомоцистинурии первоначально возникает нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина. В последующем происходит вовлечение в патологический процесс и других видов обмена веществ, что и является одной из причин развития всех проявлений данного заболевания, которые могут затрагивать совершенно различные органы и системы человеческого организма.

Для гомоцистинурии характерно наличие своеобразного комплекса симптомов, который включает в себя умственную отсталость с формированием симптомов поражения нервной системы (проявления зависят от уровня поражения нервной системы), эктопию хрусталиков, деформации скелета, тромбоэмболию и поражение сердечно-сосудистой системы. Люди, страдающие гомоцистинурией, как правило, имеют высокий рост, худощавое телосложение. Для них характерны длинные тонкие конечности, удлинение пальцев кистей и стоп, вальгусное положение коленных суставов, различные искривления позвоночника, воронкообразные или килевидные деформации грудной клетки, умеренно выраженный остеопороз костной системы. Из-за наличия остеопороза у лица с гомоцистинурией нередко возникают многочисленные переломы при незначительной травме. Наряду с этим, встречаются описания таких форм болезни, при которых изменения опорно-двигательного аппарата минимальны или отсутствуют вовсе.

Нервно-психическая деятельность при гомоцистинурии отличается инертностью (слабая переключаемость внимания и низкая работоспособность), некритичным отношением к своим возможностям, недостаточной осведомленностью об окружающей среде, в мышлении таких людей преобладает определенная направленность. Речь обычно состоит из коротких фраз, нередко с проявлениями дизлалии. Мимика при этом заболевании, как правило, слабо развита, иногда появляется немотивированная улыбка. Коэффициент интеллектуального развития соответствует при этом 32—72 единицам (при норме 85—115 единиц).

Гомоцистинурия имеет постоянно прогрессирующий характер течения. При этом у детей раннего возраста чаще всего не обнаруживается полного набора признаков болезни. Поражение глаз и изменения скелета формируются, как правило, не раньше 3—5-летнего возраста. Затем, по мере роста ребенка, происходит постепенное появление все новых признаков, и заболевание переходит в более тяжелую стадию — стадию декомпенсации, которая характеризуется развитием вторичной глаукомы, повторными инсультами и многими другими симптомами.

В связи с тем что все проявления гомоцистинурии очень напоминают таковые при синдроме Марфана (однотипные поражения глаз, опорно-двигательного аппарата), в некоторых случаях ставится неправильный диагноз. Гомоцистинурия отличается от синдрома Марфана типом наследования (при синдроме Марфана он является аутосомно-доминантным), более тяжелым поражением глаз из-за развития вторичной глаукомы, меньшим отставанием массы от роста ребенка, отсутствием аневризмы аорты и поражения клапанного аппарата сердца, меньшей степенью «разболтанности» суставов, плоскостопия, а также наличием остеопороза. Люди, страдающие гомоцистинурией, чаще блондины или светло-русые, с мягкими, слегка вьющимися волосами, голубым цветом глаз. Кроме того, характерные отличия, в виде появления определенных аминокислот и продуктов их обмена при гомоцистинурии, можно обнаружить при проведении лабораторных исследований сыворотки крови. При синдроме Марфана таких изменений состава крови не выявляется.

Гены CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC участвуют в реакциях фолатного цикла и реметилировании гомоцистеина. Мутации в любом из них могут привести к гомоцистинурии.

Метод исследования: секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика