ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD)

Информация об исследовании

Изовалериановая ацидемия (ацидурия) – наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом изовалерил-КоА дегидрогеназы, участвующей в обмене лейцина.

Изовалериановая ацидемия обусловлена мутациями гена IVD, кодирующего изовалерил-КоА дегидрогеназу, которая участвует в обмене лейцина и переводит изовалерил-КоА в 3-метилкротонил-КоА. Локализация гена IVD - 15q13-q15. Тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина. В большинстве случаев заболевание имеет кризовое течение. Метаболический криз провоцируется факторами, ведущими к усилению процессов катаболизма: интеркуррентные инфекции, хирургическое вмешательство, прием больших количеств белка и др. Острая неонатальная форма характеризуется манифестацией на первой неделе жизни: упорная рвота, отказ от еды, снижение массы тела, резкая вялость, сонливость, летаргия, угнетение ЦНС, судороги. Характерен необычный запах мочи типа “потных ног” или “сыра”. Заболевание протекает тяжело и у 30% детей приводит к летальному исходу. Хроническая интермиттирующая форма болезни отличается более поздней манифестацией от 2-недельного возраста до 2 лет. Она протекает с чередованием асимптомных периодов и кетоацидотических кризов различной степени тяжести, сопровождающихся рвотой, летаргией. С возрастом количество кризов, как правило, снижается. В редких случаях заболевание не имеет выраженного приступообразного течения. Для большинства детей старшего возраста, не получивших своевременного лечения, характерна умственная отсталость в сочетании с симптоматической эпилепсией и другими неврологическими расстройствами, возможны кровоизлияния в мозг. Может наблюдаться острый панкреатит, тубулярная дисфункция по типу синдрома Де Тони-Дебре–Фанкони. В периоды метаболического криза у детей выявляют тяжелый кетоацидоз и гиперглицинемию, могут отмечаться анемия, лейко- и тромбоцитопения, гипераммониемия и гипогликемия. В крови резко повышено содержание изовалерилкарнитина (С5), в моче – изовалериановой, 3- и 4-гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина.

Исследуемый ген: IVD. Метод исследования: секвенирование

Ген IVD входит в Панель "Наследственные эпилепсии" и Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика