Информация об исследовании

Синдром Драве - устойчивая к терапии эпилептическая энцефалопатия, встречающаяся у детей без каких-либо других проблем со здоровьем. Заболевание проявляется на первом году жизни с тонических/тонико-клонических генерализованных или односторонних судорог. Судороги возникают каждые 1-2 месяца и изначально часто бывают связаны с лихорадкой. Другие типы судорог (обычно миоклонии, атипичные абсансы и сложные парциальные приступы) появляются в течение 2-3 года жизни. Провоцирующие факторы включают закрытие глаз или прерывистую фотостимуляцию. По крайней мере 25% пациентов с синдромом Драве имеют в семейной истории эпилепсию или фебрильные судороги. Синдром Драве ассоциирован с мутациями в гене SCN1A (2q24.3), кодирующем потенциал-зависимые натриевые каналы. Данные мутации обусловливают как минимум две трети случаев синдрома Драве и обычно происходят de novo.

Ген SCN1A вместе с другими генами, связанными с эпилепсией, входит в панель "Наследственные эпилепсии" http://price.genomed.ru/?testid=671