ГЕНОМЕД - анализы и цены

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8-800-333-45-38

Заказать обратный звонок

Наследственные заболевания и синдромы

Полногеномные исследования и панели

Хромосомная патология

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Пренатальная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Онкогенетика

Гистологические и иммуногистохимические исследования

Фармакогенетика

Генетические предрасположенности

Установление отцовства и родства

Дородовое установление отцовства

Услуги по доставке биообразцов

Услуги

Показать все исследования

Исследования не выбраны

id исследования: 29

Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A

Информация об исследовании

Синдром Драве - устойчивая к терапии эпилептическая энцефалопатия, встречающаяся у детей без каких-либо других проблем со здоровьем. Заболевание проявляется на первом году жизни с тонических/тонико-клонических генерализованных или односторонних судорог. Судороги возникают каждые 1-2 месяца и изначально часто бывают связаны с лихорадкой. Другие типы судорог (обычно миоклонии, атипичные абсансы и сложные парциальные приступы) появляются в течение 2-3 года жизни. Провоцирующие факторы включают закрытие глаз или прерывистую фотостимуляцию. По крайней мере 25% пациентов с синдромом Драве имеют в семейной истории эпилепсию или фебрильные судороги. Синдром Драве ассоциирован с мутациями в гене SCN1A (2q24.3), кодирующем потенциал-зависимые натриевые каналы. Данные мутации обусловливают как минимум две трети случаев синдрома Драве и обычно происходят de novo.

Ген SCN1A вместе с другими генами, связанными с эпилепсией, входит в панель "Наследственные эпилепсии" http://price.genomed.ru/?testid=671

<h2>Информация об исследовании</h2><p>Синдром Драве - устойчивая к терапии эпилептическая энцефалопатия, встречающаяся у детей без каких-либо других проблем со здоровьем. Заболевание проявляется на первом году жизни с тонических/тонико-клонических генерализованных или односторонних судорог. Судороги возникают каждые 1-2 месяца и изначально часто бывают связаны с лихорадкой. Другие типы судорог (обычно миоклонии, атипичные абсансы и сложные парциальные приступы) появляются в течение 2-3 года жизни. Провоцирующие факторы включают закрытие глаз или прерывистую фотостимуляцию. По крайней мере 25% пациентов с синдромом Драве имеют в семейной истории эпилепсию или фебрильные судороги. Синдром Драве ассоциирован с мутациями в гене SCN1A (2q24.3), кодирующем потенциал-зависимые натриевые каналы. Данные мутации обусловливают как минимум две трети случаев синдрома Драве и обычно происходят de novo.</p>
<p>Ген <em>SCN1A</em> вместе с другими генами, связанными с эпилепсией, входит в панель "Наследственные эпилепсии" <a href="http://price.genomed.ru/?testid=671" target="_parent">http://price.genomed.ru/?testid=671</a></p>

Сохранить

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)

Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
Транспортировка: температура не выше +4

ЦЕНА

30000 руб.

Срок исполнения
90 дней

Заказать исследование