Информация об исследовании

Болезнь Краббе - генетически гетерогенное заболевание, имеющее аутосомно-pецессивный тип наследования. В подавляющем большинстве случаев заболевание связано с мутациями гена галактозилцеpебpозид- галактозидазы (GALC). Ген картирован на 14q21-q31.

Клинические проявления: в зависимости от возраста начала заболевания, выделяют четыре клинические формы болезни: инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взpослую. Наиболее часто встречается инфантильная (классическая) форма (85 - 90% случаев). Эта форма заболевания начинается на первом полугодии жизни. Первые симптомы заболевания неспецифичны, наблюдаются немотивированные подъемы температуры, гипервозбудимость, нарушения вскармливания, повышение мышечного тонуса по спастическому типу. К 6-8 месяцу жизни становится заметным отставание в психомоторном развитии, в некоторых случаях присоединяются судороги. В дальнейшем происходит быстрая утрата ранее приобретенных навыков, нарастание мышечного тонуса до опистотонуса, наблюдаются снижение интеллекта, атpофия зрительных нервов со снижением реакции зрачков на свет, гипотрофия вплоть до кахексии, бульбарно-псевдобульбарный синдром, сухожильная гипо- и арефлексия . При поздней инфантильной и ювенильной формах начинается в среднем от 2 и 6 лет. Первым симптомом, как правило, является нарушение зрения в виде зрительной агнозии, гемианопсии. Позднее присоединяются нарушения походки, которые обусловлены, спастическими парезами и параличами, прогрессирующей мозжечковой атаксией и невропатией .

Метод исследования: секвенирование гена GALC

Ген GALC входит в Панель "Наследственные эпилепсии" и Панель "Нейродегенеративные заболевания"