ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 300
Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB)

Информация об исследовании

Пропионовая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом пропионил-КоА карбоксилазы, что ведет к блокированию обмена пропионатов на уровне перехода пропионил-КоА в метилмалонил-КоА и нарушению метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.

Этиология: Тип наследования патологии - аутосомно-рецессивный. Выделяют два генетически гетерогенных, но клинически сходных варианта пропионовой ацидемии (тип I и тип II), обусловленных дефицитом альфа- или бета-субъединиц пропионил-КоА карбоксилазы, которая участвует в метаболизме изолейцина,валина, треонина, метионина, жирных кислот с нечетным числом углеродных атомов и холестерина. Ген PCCA, кодирующий активность альфа-субъединицы, локализован на длинном плече хромосомы 13 - 13q32, ген PCCB , кодирующий бета-субъединицу - на длинном плече хромосомы 3 - 3q21-q22.

Клиническая картина: Заболевание характеризуется острой манифестацией в первые дни жизни (при неонатальной форме), реже - в первые месяцы жизни (при младенческой форме), протекает приступообразно. Начальные признаки - рвота, дегидратация, отказ от еды, снижение массы тела, инфантильные спазмы, дыхательные расстройства (тахипноэ, сменяющееся апноэ), генерализованная мышечная гипотония, гиперрефлексия, вялость, сонливость, коматозные состояния. В некоторых случаях обращает внимание своеобразное лицо больных: одутловатые щеки, увеличенная верхняя губа.

Летальность в раннем возрасте доходит до 40%. Возможно развитие внутричерепных кровоизлияний, острого панкреатита и кардиомиопатии. Дети отстают в физическом и психомоторном развитии, часто болеют респираторными и желудочно-кишечными инфекционными заболеваниями (до 80% больных), у 1/2 пациентов наблюдаются судороги (тонико- клонические, абсансы, миоклонии). Частые проявления пропионовой ацидемии – экстрапирамидная симптоматика, инсультоподобные эпизоды, дилатационная или реже гипертрофическая кардиомиопатия (у 20-30% пациентов), нарушения ритма сердца, в том числе, удлинение интервала QT (почти у 70%), острый панкреатит, атрофия зрительных нервов (у 1/2), эритематозный дерматит (у 1/3). Указанная симптоматика может дебютировать в различном возрасте и не всегда обусловлена метаболической декомпенсацией. В клинической картине у больных старшего возраста 8 превалирует умственная отсталость, микроцефалия, резистентная симптоматическая эпилепсия, спастический тетрапарез, экстрапирамидные нарушения.

Исследуемые гены: PCCA, PCCB. Метод исследования: секвенирование

Гены PCCA, PCCB входят в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика