Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Глициновая энцефалопатия ― наследственное заболевание, связанное с дефицитом ферментной системы, осуществляющей трансформацию глицина в серин, и проявляющееся высоким уровнем глицина в биологических жидкостях при отсутствии кетоза.
Известно три генетически гетерогенных типа некетотической гиперглицинемии: обусловленные дефектом P-протеина (большинство случаев), T-протеина и H-протеина. В зависимости от сроков манифестации и степени тяжести выделяют классическую неонатальную, атипичную позднюю (ювенильную) и транзиторную неонатальную формы болезни.
Этиология: Заболевание связано с генетически детерминированным дефектом ферментной системы, осуществляющей трансформацию глицина в серин. Указанная система включает четыре белковых компонента: P-протеин (локализация гена GLDC ― 16q24), T-протеин (локализация гена GCST ― 9p22), H-протеин (локализация гена GCSH ― 3p21.2–p21.1) и L-протеин (локализация гена не установлена). Тип наследования ― аутосомно-рецессивный.
Клиническая картина: Неонатальная форма характеризуется острой манифестацией в первые дни жизни ребёнка и высокой летальностью. Основные признаки: вялость, мышечная гипотония, сниженная двигательная активность, выраженная сонливость, слабый крик, нарушение сосания, отказ от еды, миоклонические судорожные приступы. Состояние детей прогрессивно ухудшается, сонливость сменяется летаргией, появляются респираторные нарушения с периодическими апноэ. Сухожильные и периостальные рефлексы резко снижены, угасают безусловные рефлексы, развивается опистотонус. В ряде случаев описаны гидроцефалия, лёгочная гипертензия.
При более редко встречающейся ювенильной форме первые признаки болезни отмечают приблизительно в возрасте 1 года: задержка статикомоторного развития, мышечная гипотония, которая может смениться дистонией, спастической диплегией. В более позднем возрасте диагностируют умеренную умственную отсталость, неловкость движений, аутизм, эхолалию, нарушения поведения с приступами агрессии.
У небольшой части детей заболевание протекает в форме транзиторной неонатальной гиперглицинемии. У этих пациентов рано (с первых дней жизни) появившиеся типичные клинические и лабораторные признаки неонатальной некетотической гиперглицинемии быстро купируются к возрасту 2–8 нед. Дальнейшее развитие детей протекает благоприятно, какие-либо клинические симптомы поражения ЦНС отсутствуют, содержание глицина в крови и ликворе остаётся на нормальном уровне. На основании клинической симптоматики, выраженности обменных нарушений не представляется возможным отличить транзиторную гиперглицинемию от классической неонатальной. Имеются сведения, что дети с транзиторной формой болезни являются не гомозиготными, а гетерозиготными носителями мутантных аллелей генов GLDC или GCSH.