Информация об исследовании

Глициновая энцефалопатия ― наследственное заболевание, связанное с дефицитом ферментной системы, осуществляющей трансформацию глицина в серин, и проявляющееся высоким уровнем глицина в биологических жидкостях при отсутствии кетоза.

Известно три генетически гетерогенных типа некетотической гиперглицинемии: обусловленные дефектом P-протеина (большинство случаев), T-протеина и H-протеина. В зависимости от сроков манифестации и степени тяжести выделяют классическую неонатальную, атипичную позднюю (ювенильную) и транзиторную неонатальную формы болезни.

Этиология: Заболевание связано с генетически детерминированным дефектом ферментной системы, осуществляющей трансформацию глицина в серин. Указанная система включает четыре белковых компонента: P-протеин (локализация гена GLDC ― 16q24), T-протеин (локализация гена GCST ― 9p22), H-протеин (локализация гена GCSH ― 3p21.2–p21.1) и L-протеин (локализация гена не установлена). Тип наследования ― аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина: Неонатальная форма характеризуется острой манифестацией в первые дни жизни ребёнка и высокой летальностью. Основные признаки: вялость, мышечная гипотония, сниженная двигательная активность, выраженная сонливость, слабый крик, нарушение сосания, отказ от еды, миоклонические судорожные приступы. Состояние детей прогрессивно ухудшается, сонливость сменяется летаргией, появляются респираторные нарушения с периодическими апноэ. Сухожильные и периостальные рефлексы резко снижены, угасают безусловные рефлексы, развивается опистотонус. В ряде случаев описаны гидроцефалия, лёгочная гипертензия.

При более редко встречающейся ювенильной форме первые признаки болезни отмечают приблизительно в возрасте 1 года: задержка статикомоторного развития, мышечная гипотония, которая может смениться дистонией, спастической диплегией. В более позднем возрасте диагностируют умеренную умственную отсталость, неловкость движений, аутизм, эхолалию, нарушения поведения с приступами агрессии.

У небольшой части детей заболевание протекает в форме транзиторной неонатальной гиперглицинемии. У этих пациентов рано (с первых дней жизни) появившиеся типичные клинические и лабораторные признаки неонатальной некетотической гиперглицинемии быстро купируются к возрасту 2–8 нед. Дальнейшее развитие детей протекает благоприятно, какие-либо клинические симптомы поражения ЦНС отсутствуют, содержание глицина в крови и ликворе остаётся на нормальном уровне. На основании клинической симптоматики, выраженности обменных нарушений не представляется возможным отличить транзиторную гиперглицинемию от классической неонатальной. Имеются сведения, что дети с транзиторной формой болезни являются не гомозиготными, а гетерозиготными носителями мутантных аллелей генов GLDC или GCSH.

Исследуемые гены: GLDC, GCSH, AMT.

Все гены, ассоциированные с глициновой энцефалопатией, входят в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра