Код исследования: 306
|
Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH)
Информация об исследованииГиперпролинемия тип I развивается вследствие недостаточности пролин дегидрогеназы и проявляется аномалиями почек в сочетании с аминоацидурией (пролинурией, гидроксипролинурией и глицинурией). Причиной патологии являются мутации в гене PRODH.
Гиперпролинемия тип II развивается вследствие недостаточности 6-1-пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы и проявляется умственной отсталостью, судорогами в сочетании с аминоацидурией. Причина - мутации в гене ALDH4A1.
Метод исследования: секвенирование генов ALDH4A1, PRODH
Гены ALDH4A1 и PRODH входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
Срок исполнения
90 дней
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
