Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH)

Информация об исследовании

Гиперпролинемия тип I развивается вследствие недостаточности пролин дегидрогеназы и проявляется аномалиями почек в сочетании с аминоацидурией (пролинурией, гидроксипролинурией и глицинурией). Причиной патологии являются мутации в гене PRODH.

Гиперпролинемия тип II развивается вследствие недостаточности 6-1-пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы и проявляется умственной отсталостью, судорогами в сочетании с аминоацидурией. Причина - мутации в гене ALDH4A1.

Метод исследования: секвенирование генов ALDH4A1, PRODH

Гены ALDH4A1 и PRODH входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

<h2>Информация об исследовании</h2><p>Гиперпролинемия тип I  развивается вследствие недостаточности пролин дегидрогеназы и проявляется аномалиями почек в сочетании с аминоацидурией (пролинурией, гидроксипролинурией и глицинурией). Причиной патологии являются мутации в гене PRODH.</p> <p>Гиперпролинемия тип II  развивается вследствие недостаточности 6-1-пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы и проявляется умственной отсталостью, судорогами в сочетании с аминоацидурией. Причина - мутации в гене ALDH4A1.</p> <p>Метод исследования: секвенирование генов ALDH4A1, PRODH</p> <p>Гены  ALDH4A1 и PRODH входит в Панель <a href="http://price.genomed.ru/?testid=824">"Наследственные нарушения обмена веществ"</a> </p> Сохранить

Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.